Tratto
Coronal craniosynostosis
Premature closure of the coronal suture of skull.
Riepilogo
- Detto anche
- Coronal suture craniosynostosis, Coronal suture synostosis, Craniosynostosis of coronal suture
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Coronal craniosynostosis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sempre | In 10 condizioni |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Sempre | In 1 condizione |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Sempre | In 1 condizione |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Sempre | In 2 condizioni |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Sempre | In 2 condizioni |
| ALX4ALX homeobox 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ERFETS2 repressor factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTSKcathepsin K | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| EFNB1ephrin B1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Non registrato | In 1 condizione |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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