Tratto
Short nasal bridge
Decreased superior-inferior length of the nasal bridge, which is the saddle-shaped area that includes the nasal root and the lateral aspects of the nose.
Riepilogo
- Detto anche
- Decreased length of bridge of nose, Decreased length of nasal bridge, Short bridge of nose
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Short nasal bridge. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Sempre | In 1 condizione |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WDR26WD repeat domain 26 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOTCH3notch receptor 3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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