Gene
DPYS
dihydropyrimidinase
- HGNC 3013(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000147647(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1807(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 8q22.3
- Coordinate
- Cromosoma 8: 104.379.431–104.467.055 (GRCh38)
- Esoni
- 10 esoni su 87,6 kb
- Proteina
- 519 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- DHPase
- Trascritto MANE Select
- ENST00000351513.7NM_001385.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga DPYS e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curato rilevante per questo gene
Disturbi del metabolismo delle purine e delle pirimidine
- Deficit di diidropirimidinasiAutosomica recessiva
Causato da varianti in DPYS, che possono variare da assenza di sintomi a problemi neurologici e aumentano anche il rischio di tossicità da fluoropirimidine.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione consente di avvisare i medici del rischio di tossicità da chemioterapia con fluoropirimidine.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di DPYS
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,1 kb dei 87,6 kb del gene; 1560 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge DPYS
19
posizioni in DPYS in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 87,6 kb di DPYS, introni inclusi, non solo i 2,1 kb di esoni.
Tratti collegati a DPYS
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DPYS può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Laboratory abnormality
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aldolase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Elevated circulating thymine concentration
- Elevated CSF dihydrouracil concentration
- Elevated urinary dihydrothymine level
- Elevated urinary dihydrouracil level
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene DPYS: dihydropyrimidinase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dpys
Dante Labs. Gene DPYS: dihydropyrimidinase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dpys
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane