Gene
MOCOS
molybdenum cofactor sulfurase
- HGNC 18234(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000075643(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 55034(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 18q12.2
- Coordinate
- Cromosoma 18: 36.187.497–36.272.157 (GRCh38)
- Esoni
- 15 esoni su 84,7 kb
- Proteina
- 888 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- HMCS, FLJ20733, MOS, MCS
- Trascritto MANE Select
- ENST00000261326.6NM_017947.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga MOCOS e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curato rilevante per questo gene
Disturbi del metabolismo delle purine e delle pirimidine
- Xantinuria ereditariaAutosomica recessiva
Causata da varianti in XDH o MOCOS, che determinano livelli di acido urico molto bassi e possono portare a calcoli renali di xantina.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione consente di assumere un'elevata quantità di liquidi e di seguire una dieta a basso contenuto di purine per ridurre il rischio di calcoli.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di MOCOS
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,2 kb dei 84,7 kb del gene; 2667 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MOCOS
40
posizioni in MOCOS in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 84,7 kb di MOCOS, introni inclusi, non solo i 6,2 kb di esoni.
Tratti collegati a MOCOS
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MOCOS può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MOCOS: molybdenum cofactor sulfurase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mocos
Dante Labs. Gene MOCOS: molybdenum cofactor sulfurase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mocos
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane