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Gene

PHYH

phytanoyl-CoA 2-hydroxylase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
10p13
Coordinate
Cromosoma 10: 13.277.799–13.300.064 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 22,3 kb
Proteina
338 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
PAHX, RD, PHYH1
Trascritto MANE Select
ENST00000263038.9NM_006214.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Disturbi enzimatici perossisomiali e malattia di Refsum

    • Malattia di Refsum dell'adultoAutosomica recessiva

      Causata da varianti in PHYH o PEX7, che portano all'accumulo di acido fitanico e provocano cecità notturna e retinite pigmentosa, perdita dell'olfatto, danni ai nervi e, talvolta, problemi del ritmo cardiaco.

      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione consente di seguire una dieta povera di acido fitanico, che può arrestare la progressione del danno a nervi e occhi.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di PHYH

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 10, con una parentesi dove si trova PHYH. PHYH e 9 geni nelle vicinanze sul cromosoma 10, da 12.788.932 a 13.788.931.Cromosoma 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 MbCAMK1D: 12.349.513–12.835.545, filamento direttoCAMK1DCCDC3: 12.896.625–13.099.652, filamento inversoCCDC3OPTN: 13.099.442–13.159.480, filamento direttoOPTNMCM10: 13.161.526–13.211.110, filamento direttoMCM10UCMA: 13.220.609–13.234.428, filamento inversoUCMAPHYH: 13.277.799–13.300.064, filamento inversoPHYHSEPHS1: 13.317.425–13.348.596, filamento inversoSEPHS1BEND7: 13.438.484–13.529.287, filamento inversoBEND7PRPF18: 13.586.922–13.668.445, filamento direttoPRPF18FRMD4A: 13.643.706–14.462.142, filamento inversoFRMD4ADiagramma di PHYH: 9 esoni sul filamento inverso del cromosoma 10Esone 8: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 21 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 13.277.799–13.278.354, 556 basiEsone 8: 13.280.976–13.281.110, 135 basiEsone 7: 13.283.690–13.283.839, 150 basiEsone 6: 13.288.360–13.288.541, 182 basiEsone 5: 13.291.831–13.291.912, 82 basiEsone 4: 13.294.428–13.294.596, 169 basiEsone 3: 13.295.496–13.295.606, 111 basiEsone 2: 13.298.187–13.298.245, 59 basiEsone 1: 13.299.968–13.300.064, 97 basi9876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,5 kb dei 22,3 kb del gene; 1017 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PHYH

60

posizioni in PHYH in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 22,3 kb di PHYH, introni inclusi, non solo i 1,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PHYH: phytanoyl-CoA 2-hydroxylase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/phyh

Vancouver

Dante Labs. Gene PHYH: phytanoyl-CoA 2-hydroxylase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/phyh

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