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Gene

GNPAT

glyceronephosphate O-acyltransferase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1q42.2
Coordinate
Cromosoma 1: 231.241.212–231.277.973 (GRCh38)
Esoni
16 esoni su 36,8 kb
Proteina
680 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
DHAPAT, DAPAT, DAP-AT
Trascritto MANE Select
ENST00000366647.9NM_014236.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Disturbi enzimatici perossisomiali e malattia di Refsum

    • Deficit di glicerone fosfato O-aciltransferasiAutosomica recessiva

      Causato da varianti in GNPAT, che compromettono la produzione di plasmalogeni e provocano la condrodisplasia puntata rizomelica di tipo 2, con arti accorciati, cataratta e ritardo dello sviluppo.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare le cure di supporto e la pianificazione familiare.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di GNPAT

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova GNPAT. GNPAT e 14 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 230.759.593 a 231.759.592.Cromosoma 11q42.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44230,8 Mb231 Mb231,2 Mb231,4 Mb231,6 MbCAPN9: 230.747.266–230.804.397, filamento direttoCAPN9C1orf198: 230.837.119–230.869.589, filamento inversoC1orf198TTC13: 230.902.936–230.978.893, filamento inversoTTC13ARV1: 230.978.981–231.000.735, filamento direttoARV1FAM89A: 230.999.826–231.040.270, filamento inversoFAM89ATRIM67: 231.162.058–231.221.565, filamento direttoTRIM67FSAF1: 231.223.763–231.241.187, filamento inversoFSAF1GNPAT: 231.241.212–231.277.973, filamento direttoGNPATEXOC8: 231.332.753–231.337.852, filamento inversoEXOC8SPRTN: 231.337.104–231.375.416, filamento direttoSPRTNEGLN1: 231.359.560–231.422.749, filamento inversoEGLN1: 231.363.797–231.528.603, filamento inversoTSNAX: 231.528.541–231.566.524, filamento direttoTSNAXTSNAX-DISC1: 231.528.653–231.819.244, filamento direttoTSNAX-DISC1DISC1: 231.626.663–232.041.272, filamento direttoDISC1Diagramma di GNPAT: 16 esoni sul filamento diretto del cromosoma 1Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 231.241.212–231.241.456, 245 basiEsone 2: 231.250.961–231.251.143, 183 basiEsone 3: 231.260.507–231.260.683, 177 basiEsone 4: 231.262.723–231.262.852, 130 basiEsone 5: 231.265.293–231.265.420, 128 basiEsone 6: 231.265.712–231.265.787, 76 basiEsone 7: 231.266.014–231.266.165, 152 basiEsone 8: 231.266.277–231.266.407, 131 basiEsone 9: 231.267.680–231.267.903, 224 basiEsone 10: 231.270.758–231.271.000, 243 basiEsone 11: 231.272.312–231.272.391, 80 basiEsone 12: 231.273.922–231.274.062, 141 basiEsone 13: 231.275.221–231.275.320, 100 basiEsone 14: 231.275.405–231.275.498, 94 basiEsone 15: 231.276.135–231.276.196, 62 basiEsone 16: 231.277.499–231.277.973, 475 basi12468101214165′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,6 kb dei 36,8 kb del gene; 2043 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge GNPAT

39

posizioni in GNPAT in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 36,8 kb di GNPAT, introni inclusi, non solo i 2,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GNPAT: glyceronephosphate O-acyltransferase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gnpat

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Dante Labs. Gene GNPAT: glyceronephosphate O-acyltransferase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gnpat

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