Gene
ABCA1
ATP binding cassette subfamily A member 1
- HGNC 29(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000165029(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 19(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9q31.1
- Coordinate
- Cromosoma 9: 104.781.006–104.928.155 (GRCh38)
- Esoni
- 50 esoni su 147,2 kb
- Proteina
- 2261 amminoacidi
- Noto anche come
- TGD
- Simboli precedenti
- ABC1, HDLDT1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000374736.8NM_005502.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ipolipoproteinemie ereditarie
- Ipoalfalipoproteinemia
Comprende la malattia di Tangier (ABCA1), la deficienza di LCAT inclusa la malattia dell'occhio di pesce (fish-eye disease) e la deficienza di apolipoproteina A-I (APOA1), che causano livelli molto bassi di colesterolo HDL e possono portare a opacità corneale, malattie renali, problemi neurologici o malattie cardiache precoci.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la condizione spiega i risultati molto bassi del colesterolo HDL e supporta il monitoraggio di reni, occhi e apparato cardiovascolare.
Struttura di ABCA1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 10,4 kb dei 147,2 kb del gene; 6786 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ABCA1
15
posizioni in ABCA1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 147,2 kb di ABCA1, introni inclusi, non solo i 10,4 kb di esoni.
Tratti collegati a ABCA1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ABCA1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ABCA1: ATP binding cassette subfamily A member 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/abca1
Dante Labs. Gene ABCA1: ATP binding cassette subfamily A member 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/abca1
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