Gene
ANGPTL3
angiopoietin like 3
- HGNC 491(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000132855(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 27329(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p31.3
- Coordinate
- Cromosoma 1: 62.597.520–62.606.313 (GRCh38)
- Esoni
- 7 esoni su 8,8 kb
- Proteina
- 460 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Simboli precedenti
- ANGPT5
- Trascritto MANE Select
- ENST00000371129.4NM_014495.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ipolipoproteinemie ereditarie
- IpobetalipoproteinemiaAutosomica recessiva
Comprende l'abetalipoproteinemia (MTTP), l'ipobetalipoproteinemia familiare (APOB, ANGPTL3) e la malattia da ritenzione dei chilomicroni (SAR1B). Le forme gravi causano malassorbimento dei grassi e carenza di vitamina E, con danni a nervi e retina, mentre le forme lievi nei portatori possono semplicemente abbassare il colesterolo LDL e aumentare il grasso epatico.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la condizione consente di seguire una dieta povera di grassi con somministrazione di vitamina E ad alto dosaggio e di altre vitamine liposolubili nelle forme gravi, il che può prevenire o limitare i danni a nervi e occhi.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di ANGPTL3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,9 kb dei 8,8 kb del gene; 1383 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ANGPTL3
4
posizioni in ANGPTL3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 8,8 kb di ANGPTL3, introni inclusi, non solo i 2,9 kb di esoni.
Tratti collegati a ANGPTL3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ANGPTL3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ANGPTL3: angiopoietin like 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/angptl3
Dante Labs. Gene ANGPTL3: angiopoietin like 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/angptl3
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