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Gène

TNPO3

transportin 3

Résumé

Localisation cytogénétique
7q32.1
Coordonnées
Chromosome 7 : 128 954 185–129 055 111 (GRCh38)
Exons
23 exons sur 100,9 kb
Protéine
923 acides aminés
Aussi appelé
TRN-SR, MTR10A, TRN-SR2, IPO12
Symboles précédents
LGMD1F
Transcrit MANE Select
ENST00000265388.10NM_012470.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dystrophie musculaire des ceintures

    • La dystrophie musculaire des ceintures regroupe de nombreux sous-types aux modes de transmission variés (la valeur diagnostique étant également variable). Les personnes porteuses de variants associés à cette affection devraient consulter un spécialiste de l'appareil locomoteur afin d'obtenir un diagnostic définitif.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de TNPO3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de TNPO3. TNPO3 et 16 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 128 504 648 à 129 504 647.Chromosome 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 MbMETTL2B : 128 476 729–128 506 602, brin directMETTL2BGARIN1A : 128 671 693–128 687 877, brin directGARIN1AGARIN1B : 128 709 061–128 731 743, brin directGARIN1BCALU : 128 739 292–128 773 400, brin directCALUOPN1SW : 128 771 755–128 775 794, brin inverseOPN1SWCCDC136 : 128 790 750–128 822 135, brin directCCDC136FLNC : 128 830 292–128 859 275, brin directFLNCKCP : 128 862 042–128 910 719, brin inverseKCPATP6V1F : 128 862 816–128 865 849, brin directATP6V1FSPMIP1 : 128 866 330–128 872 047, brin directSPMIP1IRF5 : 128 933 429–128 950 389, brin directIRF5TNPO3 : 128 954 185–129 055 111, brin inverseTNPO3TSPAN33 : 129 144 690–129 177 456, brin directTSPAN33SMO : 129 188 501–129 213 546, brin directSMOAHCYL2 : 129 225 020–129 431 841, brin directAHCYL2STRIP2 : 129 434 392–129 488 399, brin directSTRIP2SMKR1 : 129 502 498–129 512 918, brin directSMKR1Schéma de TNPO3 : 23 exons sur le brin inverse du chromosome 7Exon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 128 954 185–128 955 385, 1 201 basesExon 22 : 128 957 224–128 957 315, 92 basesExon 21 : 128 967 280–128 967 392, 113 basesExon 20 : 128 970 148–128 970 315, 168 basesExon 19 : 128 972 426–128 972 582, 157 basesExon 18 : 128 974 868–128 974 962, 95 basesExon 17 : 128 975 819–128 975 935, 117 basesExon 16 : 128 978 983–128 979 123, 141 basesExon 15 : 128 979 971–128 980 031, 61 basesExon 14 : 128 982 248–128 982 324, 77 basesExon 13 : 128 984 168–128 984 259, 92 basesExon 12 : 128 986 729–128 986 920, 192 basesExon 11 : 128 989 961–128 990 100, 140 basesExon 10 : 128 991 999–128 992 090, 92 basesExon 9 : 128 993 807–128 993 914, 108 basesExon 8 : 128 997 389–128 997 535, 147 basesExon 7 : 129 000 429–129 000 567, 139 basesExon 6 : 129 001 059–129 001 234, 176 basesExon 5 : 129 005 016–129 005 159, 144 basesExon 4 : 129 014 979–129 015 135, 157 basesExon 3 : 129 016 983–129 017 056, 74 basesExon 2 : 129 017 957–129 018 157, 201 basesExon 1 : 129 054 651–129 055 111, 461 bases2322201816141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,3 kb sur les 100,9 kb du gène ; 2 772 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TNPO3

5

positions dans TNPO3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 100,9 kb de TNPO3, introns compris, et pas seulement les 4,3 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à TNPO3

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TNPO3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TNPO3 : transportin 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tnpo3

Vancouver

Dante Labs. Gène TNPO3 : transportin 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tnpo3

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