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Gène

SMPX

small muscle protein X-linked

Résumé

Localisation cytogénétique
Xp22.12
Coordonnées
Chromosome X : 21 705 978–21 758 116 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 52,1 kb
Protéine
88 acides aminés
Aussi appelé
DFNX4, Chisel, Csl
Symboles précédents
DFN6
Transcrit MANE Select
ENST00000379494.4NM_014332.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Myopathies distales

    • Myopathie distale

      Un groupe de maladies musculaires héréditaires dans lesquelles la faiblesse débute au niveau des mains, des avant-bras, des jambes inférieures ou des pieds, causée par des gènes tels que TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX et MATR3.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Perte auditive et surdité

    • Surdité génétique non syndromique

      L'un des 97 gènes qui lui sont liés

      Surdité héréditaire sans autres signes médicaux associés, y compris les formes récessives fréquentes causées par GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC et de nombreux autres gènes, ainsi que les formes dominantes, liées à l'X et mitochondriales.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique peut orienter la prise en charge auditive et les décisions concernant l'implant cochléaire, l'éligibilité à des essais de thérapie génique (par exemple pour OTOF) et le conseil génétique familial.

Structure de SMPX

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de SMPX. SMPX et 6 gènes à proximité sur le chromosome X, de 21 232 047 à 22 232 046.Chromosome XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbCNKSR2 : 21 372 801–21 654 701, brin directCNKSR2KLHL34 : 21 654 690–21 658 330, brin inverseKLHL34SMPX : 21 705 978–21 758 116, brin inverseSMPXMBTPS2 : 21 839 600–21 935 555, brin directMBTPS2YY2 : 21 855 987–21 858 740, brin directYY2SMS : 21 940 557–21 994 837, brin directSMSPHEX : 22 032 293–22 494 713, brin directPHEXSchéma de SMPX : 5 exons sur le brin inverse du chromosome XExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 21 705 978–21 706 394, 417 basesExon 4 : 21 737 549–21 737 697, 149 basesExon 3 : 21 743 750–21 743 836, 87 basesExon 2 : 21 754 246–21 754 302, 57 basesExon 1 : 21 757 942–21 758 116, 175 bases543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 0,9 kb sur les 52,1 kb du gène ; 267 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SMPX

6

positions dans SMPX où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 52,1 kb de SMPX, introns compris, et pas seulement les 0,9 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à SMPX

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SMPX peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SMPX : small muscle protein X-linked. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/smpx

Vancouver

Dante Labs. Gène SMPX : small muscle protein X-linked [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/smpx

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