Trait
Blood spots
Nom clinique : Purpura
Purpura (from Latin: purpura, meaning purple) is the appearance of red or purple discolorations on the skin that do not blanch on applying pressure. They are caused by bleeding underneath the skin. This term refers to an abnormally increased susceptibility to developing purpura. Purpura are larger than petechiae.
Résumé
- Aussi appelé
- Red or purple spots on the skin
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test81 gènes associés à Blood spots
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Blood spots est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CD81CD81 molecule | Toujours | Dans 1 affection |
| DNM1Ldynamin 1L | Toujours | Dans 1 affection |
| FYB1FYN binding protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| HCKHCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| PROS1protein S | Toujours | Dans 3 affections |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Toujours | Dans 1 affection |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BCORBCL6 corepressor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CD109CD109 molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FCGR2CFc gamma receptor IIc (gene/pseudogene) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GNA14G protein subunit alpha 14 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ITGA2integrin subunit alpha 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NPM1nucleophosmin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PMLPML nuclear body scaffold | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRF1perforin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STX11syntaxin 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 41 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ATRXATRX chromatin remodeler | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CALRcalreticulin | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CDH23cadherin related 23 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| JAK2Janus kinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MVKmevalonate kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRTN3proteinase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TP53tumor protein p53 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| F8coagulation factor VIII | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Non signalé | Dans 1 affection |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Non signalé | Dans 1 affection |
| C2complement C2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Non signalé | Dans 1 affection |
| CFHcomplement factor H | Non signalé | Dans 1 affection |
| CFHR1complement factor H related 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CFHR3complement factor H related 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GP9glycoprotein IX platelet | Non signalé | Dans 1 affection |
| HOXA11homeobox A11 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TFR2transferrin receptor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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