Trait
Optic nerve compression
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the eyeAbnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test16 gènes associés à Optic nerve compression
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Optic nerve compression est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SNX10sorting nexin 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CDH23cadherin related 23 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TP53tumor protein p53 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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