Trait
Blue eyes
Nom clinique : Blue irides
A markedly blue coloration of the iris.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the eye
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test57 gènes associés à Blue eyes
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Blue eyes est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Toujours | Dans 2 affections |
| KITLGKIT ligand | Toujours | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Toujours | Dans 2 affections |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Toujours | Dans 1 affection |
| PAX3paired box 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Toujours | Dans 3 affections |
| CBLCbl proto-oncogene | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PRR12proline rich 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RRASRAS related | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RRAS2RAS related 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 17 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| METTL27methyltransferase like 27 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STX1Asyntaxin 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBL2transducin beta like 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EDN3endothelin 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EDNRBendothelin receptor type B | Non signalé | Dans 1 affection |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TP63tumor protein p63 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TYRtyrosinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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