Trait
Ecchymosis
A purpuric lesion that is larger than 1 cm in diameter.
Résumé
- Aussi appelé
- Ecchymoses
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test60 gènes associés à Ecchymosis
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Ecchymosis est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| F13A1coagulation factor XIII A chain | Toujours | Dans 2 affections |
| GP6glycoprotein VI platelet | Toujours | Dans 1 affection |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Toujours | Dans 3 affections |
| PLCG1phospholipase C gamma 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TBXA2Rthromboxane A2 receptor | Toujours | Dans 1 affection |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Toujours | Dans 1 affection |
| BCORBCL6 corepressor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NPM1nucleophosmin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PMLPML nuclear body scaffold | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRF1perforin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STX11syntaxin 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CALRcalreticulin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CD109CD109 molecule | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDH23cadherin related 23 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| F13Bcoagulation factor XIII B chain | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GIMAP5GTPase, IMAP family member 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFNGinterferon gamma | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 20 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ITGA2integrin subunit alpha 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| JAK2Janus kinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TERCtelomerase RNA component | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TP53tumor protein p53 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| F2coagulation factor II, thrombin | Non signalé | Dans 1 affection |
| GFI1Bgrowth factor independent 1B transcriptional repressor | Non signalé | Dans 1 affection |
| P2RY12purinergic receptor P2Y12 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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