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Trait
Aneurysm
Nom clinique : Vascular dilatation
An abnormal increase in the diameter of an artery or vein, either as a diffuse dilatation or as a localized, sac-like outpouching of the vessel wall (aneurysm).
Résumé
- Aussi appelé
- Aneurysmal disease, Aneurysms, Wider than typical opening or gap, Aneurysmal dilatation
- Système corporel
- Abnormality of the cardiovascular system
AneurysmHP:0002617
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Obtenir mon Genome Test46 gènes associés à Aneurysm
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Aneurysm est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| NOTCH3notch receptor 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IL12Binterleukin 12B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IPO8importin 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SMAD2SMAD family member 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SMAD3SMAD family member 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EPHB4EPH receptor B4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBLN5fibulin 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PCNTpericentrin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRKCSHPRKCSH beta subunit of glucosidase II | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEC63SEC63 protein translocation regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Non signalé | Dans 1 affection |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NPPAnatriuretic peptide A | Non signalé | Dans 1 affection |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PBX1PBX homeobox 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Afficher 6 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Non signalé | Dans 1 affection |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| WDR19WD repeat domain 19 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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