Trait
Increased circulating cortisol level
Overproduction of the hormone of cortisol by the adrenal cortex, resulting in a characteristic combination of clinical symptoms termed Cushing syndrome, with truncal obesity, a round, full face, striae atrophicae and acne, muscle weakness, and other features.
Résumé
- Aussi appelé
- Cushing syndrome, Hypercortisolism, Increased cortisol production
- Système corporel
- Abnormality of the endocrine system
Read the genes linked to Increased circulating cortisol level, and the rest of your genome, with one test.
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Obtenir mon Genome Test26 gènes associés à Increased circulating cortisol level
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Increased circulating cortisol level est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Toujours | Dans 4 affections |
| AIREautoimmune regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CDH23cadherin related 23 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TP53tumor protein p53 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CTNNB1catenin beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GNASGNAS complex locus | Souvent (30–79 %) | Dans 5 affections |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZNRF3zinc and ring finger 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HTR1A5-hydroxytryptamine receptor 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEN1menin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| RETret proto-oncogene | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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