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Trait
Open mouth
A facial appearance characterized by a permanently or nearly permanently opened mouth.
Résumé
- Aussi appelé
- Gaped jawed appearance, Gaped mouthed appearance, Open mouth appearance, Slack jawed appearance
- Système corporel
- Abnormality of head or neck
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Obtenir mon Genome Test128 gènes associés à Open mouth
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Open mouth est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Toujours | Dans 1 affection |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Toujours | Dans 1 affection |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Toujours | Dans 1 affection |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Toujours | Dans 1 affection |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Toujours | Dans 1 affection |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Toujours | Dans 1 affection |
| DSTdystonin | Toujours | Dans 2 affections |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Toujours | Dans 1 affection |
| HOXB1homeobox B1 | Toujours | Dans 1 affection |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Toujours | Dans 1 affection |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Toujours | Dans 2 affections |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Toujours | Dans 1 affection |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Toujours | Dans 2 affections |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Toujours | Dans 1 affection |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PLXND1plexin D1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CSNK2Bcasein kinase 2 beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FOXP1forkhead box P1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MED12mediator complex subunit 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
Afficher 88 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NFIXnuclear factor I X | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NKAPNFKB activating protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPS23ribosomal protein S23 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| H3-3AH3.3 histone A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIF7kinesin family member 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEG3maternally expressed 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NGLY1N-glycanase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SETBP1SET binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTCFCCCTC-binding factor | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATN1atrophin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Non signalé | Dans 1 affection |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CLTCclathrin heavy chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Non signalé | Dans 1 affection |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Non signalé | Dans 1 affection |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Non signalé | Dans 1 affection |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Non signalé | Dans 1 affection |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Non signalé | Dans 1 affection |
| PURApurine rich element binding protein A | Non signalé | Dans 1 affection |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Non signalé | Dans 1 affection |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TCF20transcription factor 20 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TCF4transcription factor 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Non signalé | Dans 1 affection |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
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