Trait
Freckling
The presence of an increased number of freckles, small circular spots on the skin that are darker than the surrounding skin because of deposits of melanin.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the integument
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test44 gènes associés à Freckling
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Freckling est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Toujours | Dans 2 affections |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Toujours | Dans 1 affection |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NF1neurofibromin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TP63tumor protein p63 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| TYRtyrosinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MGMTO-6-methylguanine-DNA methyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POT1protection of telomeres 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TERF2IPTERF2 interacting protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDH3cadherin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NBNnibrin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 4 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Non signalé | Dans 1 affection |
| UVSSAUV stimulated scaffold protein A | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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