Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test14 gènes associés à Plethora
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Plethora est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDH23cadherin related 23 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GNASGNAS complex locus | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TP53tumor protein p53 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EPORerythropoietin receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| JAK2Janus kinase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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