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Trait

Generalized hyperpigmentation

HPO HP:0007440

Résumé

Aussi appelé
Generalised hyperpigmentation
Système corporel
Abnormality of the integument

36 gènes associés à Generalized hyperpigmentation

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Generalized hyperpigmentation est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
GPNMBglycoprotein nmbToujoursDans 1 affection
MC2Rmelanocortin 2 receptorToujoursDans 2 affections
OSBPL2oxysterol binding protein like 2ToujoursDans 1 affection
AAASaladin WD repeat nucleoporinTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1Très souvent (80–99 %)Dans 2 affections
GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase ATrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
INSRinsulin receptorTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseTrès souvent (80–99 %)Dans 2 affections
MRAPmelanocortin 2 receptor accessory proteinTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenaseTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
PAX6paired box 6Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
STARsteroidogenic acute regulatory proteinTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
TXNRD2thioredoxin reductase 2Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
HAMPhepcidin antimicrobial peptideSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
HJVhemojuvelin BMP co-receptorSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
PARNpoly(A)-specific ribonucleaseSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
TERCtelomerase RNA componentSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
TERTtelomerase reverse transcriptaseSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
AIPAHR interacting HSP90 co-chaperoneParfois (5–29 %)Dans 1 affection
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
CD4CD4 moleculeParfois (5–29 %)Dans 1 affection
GPR101G protein-coupled receptor 101Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseParfois (5–29 %)Dans 1 affection
IRF4interferon regulatory factor 4Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
MYO5Amyosin VAParfois (5–29 %)Dans 1 affection
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3Rarement (1–4 %)Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Patchy darkened skin

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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