Trait
High urine cortisol level
Nom clinique : Increased urinary cortisol level
Abnormally increased concentration of cortisol in the urine.
Résumé
- Système corporel
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles High urine cortisol level est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Toujours | Dans 2 affections |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Toujours | Dans 3 affections |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CDH23cadherin related 23 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TP53tumor protein p53 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CTNNB1catenin beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GNASGNAS complex locus | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZNRF3zinc and ring finger 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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