Trait
Broad neck
Increased side-to-side width of the neck.
Résumé
- Aussi appelé
- Increased width of neck, Thick neck, Wide neck
- Système corporel
- Abnormality of head or neck
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test36 gènes associés à Broad neck
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Broad neck est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Toujours | Dans 1 affection |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Toujours | Dans 1 affection |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SVILsupervillin | Toujours | Dans 1 affection |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Toujours | Dans 2 affections |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MED12mediator complex subunit 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NF1neurofibromin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NUP88nucleoporin 88 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPS28ribosomal protein S28 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WNT7AWnt family member 7A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS26ribosomal protein S26 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Non signalé | Dans 1 affection |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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