Trait
Increased circulating ACTH level
An abnormal increased in the concentration of corticotropin, also known as adrenocorticotropic hormone (ACTH), in the blood.
Résumé
- Aussi appelé
- High blood corticotropin levels, Increased plasma ACTH
- Système corporel
- Abnormality of the endocrine system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Increased circulating ACTH level est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Toujours | Dans 1 affection |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Toujours | Dans 1 affection |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Toujours | Dans 1 affection |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDH23cadherin related 23 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| TP53tumor protein p53 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Non signalé | Dans 1 affection |
| GNASGNAS complex locus | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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