Trait
Liver spots
Nom clinique : Multiple lentigines
Presence of an unusually high number of lentigines (singular: lentigo), which are flat, tan to brown oval spots.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the integument
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test17 gènes associés à Liver spots
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Liver spots est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Toujours | Dans 4 affections |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Toujours | Dans 2 affections |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Toujours | Dans 3 affections |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Toujours | Dans 1 affection |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Toujours | Dans 2 affections |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| STK11serine/threonine kinase 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KITLGKIT ligand | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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