Trait
Outward turned elbows
Nom clinique : Cubitus valgus
Abnormal positioning in which the elbows are turned out.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome Test59 gènes associés à Outward turned elbows
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Outward turned elbows est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Toujours | Dans 5 affections |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Toujours | Dans 1 affection |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Toujours | Dans 1 affection |
| KLC4kinesin light chain 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SHOXSHOX homeobox | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NF1neurofibromin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| WDR11WD repeat domain 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BCORBCL6 corepressor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CUL4Bcullin 4B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBXO11F-box protein 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NOGnoggin | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NUP107nucleoporin 107 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 19 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SRYsex determining region Y | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WNT4Wnt family member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CBLCbl proto-oncogene | Non signalé | Dans 1 affection |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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