Trait
Livedo reticularis
Livedo reticularis is characterized by the presence of a bluish purple, mottled or netlike pattern in unbroken circles on the skin. Exposure to cold environments usually intensifies the vascular pattern. Presumably, the condition results from slow or stagnant blood flow, vessel-wall pathology, and decreased oxygen tension.
Résumé
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Livedo reticularis est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ADA2adenosine deaminase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Toujours | Dans 1 affection |
| PDSS1decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RECQLRecQ like helicase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| APOLD1apolipoprotein L domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CBScystathionine beta-synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDH23cadherin related 23 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GUCY1A1guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH3notch receptor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TP53tumor protein p53 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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