Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

EVC

EvC ciliary complex subunit 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4p16.2
Koordinaatit
Kromosomi 4: 5 711 201–5 814 305 (GRCh38)
Eksonit
21 eksonia 103,1 kb:n alueella
Proteiini
992 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
DWF-1, EVC1
MANE Select -transkripti
ENST00000264956.11NM_153717.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Ellis-van Crevelden oireyhtymä ja kraniokoktodermaalinen dysplasia

    • Ellis-van Crevelden oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen

      EVC/EVC2-häiriö, johon liittyy lyhyet raajat, ylimääräiset sormet, kapea rintakehä, kynsi- ja hammaspoikkeavuuksia sekä sydänvikoja yli puolella sairastuneista.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Sydämen tutkimus suositellaan diagnoosin yhteydessä.

    • Weyersin akrofacialinen dysostoosiAutosomaalinen dominantti

      Lievempi EVC/EVC2-häiriö, johon liittyy kynsi-, hammas- ja sormipoikkeavuuksia.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

EVC-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa EVC-geenin sijainnin. EVC ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 5 262 753–6 262 752.Kromosomi 44p16.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.25,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbSTK32B: 5 051 400–5 500 994, juoste eteenpäinSTK32BEVC2: 5 542 772–5 709 548, juoste taaksepäinEVC2EVC: 5 711 201–5 814 305, juoste eteenpäinEVCCRMP1: 5 748 084–5 893 086, juoste taaksepäinCRMP1C4orf50: 5 897 373–6 200 596, juoste taaksepäinC4orf50JAKMIP1: 6 026 199–6 200 596, juoste taaksepäinJAKMIP1: 6 064 977–6 070 162, juoste taaksepäinEVC-kaavio: 21 eksonia kromosomin 4 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 43 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 5 711 201–5 711 554, 354 emästäEkson 2: 5 719 248–5 719 373, 126 emästäEkson 3: 5 729 307–5 729 390, 84 emästäEkson 4: 5 731 425–5 731 657, 233 emästäEkson 5: 5 733 351–5 733 435, 85 emästäEkson 6: 5 741 716–5 741 814, 99 emästäEkson 7: 5 745 204–5 745 341, 138 emästäEkson 8: 5 748 148–5 748 306, 159 emästäEkson 9: 5 752 836–5 753 052, 217 emästäEkson 10: 5 753 785–5 753 933, 149 emästäEkson 11: 5 756 264–5 756 362, 99 emästäEkson 12: 5 783 552–5 783 764, 213 emästäEkson 13: 5 793 608–5 793 717, 110 emästäEkson 14: 5 797 022–5 797 232, 211 emästäEkson 15: 5 798 586–5 798 792, 207 emästäEkson 16: 5 801 950–5 802 094, 145 emästäEkson 17: 5 804 730–5 804 841, 112 emästäEkson 18: 5 808 201–5 808 327, 127 emästäEkson 19: 5 809 518–5 809 611, 94 emästäEkson 20: 5 810 339–5 810 450, 112 emästäEkson 21: 5 810 953–5 814 305, 3 353 emästä1215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,4 kb geenin 103,1 kb:stä; 2 979 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä EVC

334

EVC-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 103,1 kb geenistä EVC, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). EVC-geeni: EvC ciliary complex subunit 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/evc

Vancouver

Dante Labs. EVC-geeni: EvC ciliary complex subunit 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/evc

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test