Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DPM1

dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20q13.13
Koordinaatit
Kromosomi 20: 50 934 870–50 958 532 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 23,7 kb:n alueella
Proteiini
260 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MPDS, CDGIE
MANE Select -transkripti
ENST00000371588.10NM_003859.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

      • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

        Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

        Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    DPM1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa DPM1-geenin sijainnin. DPM1 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 50 446 701–51 446 700.Kromosomi 2020q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbPTPN1: 50 510 321–50 585 241, juoste eteenpäinPTPN1RIPOR3: 50 585 180–50 692 021, juoste taaksepäinRIPOR3PARD6B: 50 731 365–50 756 836, juoste eteenpäinPARD6BBCAS4: 50 794 894–50 877 179, juoste eteenpäinBCAS4ADNP: 50 854 048–50 931 437, juoste taaksepäinADNPDPM1: 50 934 870–50 958 532, juoste taaksepäinDPM1MOCS3: 50 958 818–50 963 929, juoste eteenpäinMOCS3KCNG1: 51 003 655–51 023 244, juoste taaksepäinKCNG1NFATC2: 51 386 957–51 563 072, juoste taaksepäinNFATC2DPM1-kaavio: 9 eksonia kromosomin 20 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 9: 50 934 870–50 935 236, 367 emästäEkson 8: 50 936 148–50 936 262, 115 emästäEkson 7: 50 940 865–50 940 933, 69 emästäEkson 6: 50 942 031–50 942 126, 96 emästäEkson 5: 50 945 737–50 945 762, 26 emästäEkson 4: 50 945 847–50 945 923, 77 emästäEkson 3: 50 948 629–50 948 662, 34 emästäEkson 2: 50 955 186–50 955 285, 100 emästäEkson 1: 50 958 363–50 958 532, 170 emästä9864215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 1,1 kb geenin 23,7 kb:stä; 783 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä DPM1

    18

    DPM1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 23,7 kb geenistä DPM1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,1 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DPM1-geeni: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dpm1

    Vancouver

    Dante Labs. DPM1-geeni: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dpm1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test