Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

WRN

WRN RecQ like helicase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8p12
Koordinaatit
Kromosomi 8: 31 033 810–31 176 138 (GRCh38)
Eksonit
35 eksonia 142,3 kb:n alueella
Proteiini
1 432 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
RECQL2, RECQ3
MANE Select -transkripti
ENST00000298139.7NM_000553.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Wernerin oireyhtymä

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Aikuisiän alkuinen progeroidinen oireyhtymä, jonka aiheuttavat WRN-geenin bialleeliset variantit. Siihen liittyy varhainen kaihi, ihomuutoksia, diabetes, ennenaikainen ateroskleroosi sekä kohonnut riski sarkoomille, melanoomalle ja kilpirauhassyövälle.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi tukee diabeteksen, sydän- ja verisuonisairauksien sekä syöpien seurantaa.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

WRN-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa WRN-geenin sijainnin. WRN ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 30 604 974–31 604 973.Kromosomi 88p12p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbGTF2E2: 30 578 318–30 660 846, juoste taaksepäinGTF2E2SMIM18: 30 638 559–30 647 260, juoste eteenpäinSMIM18GSR: 30 678 061–30 727 977, juoste taaksepäinGSRUBXN8: 30 729 131–30 767 009, juoste eteenpäinUBXN8PPP2CB: 30 774 096–30 814 314, juoste taaksepäinPPP2CBTEX15: 30 831 425–30 913 024, juoste taaksepäinTEX15PURG: 30 994 702–31 033 715, juoste taaksepäinPURGWRN: 31 033 810–31 176 138, juoste eteenpäinWRNWRN-kaavio: 35 eksonia kromosomin 8 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 40 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 31 033 810–31 033 973, 164 emästäEkson 2: 31 058 372–31 058 543, 172 emästäEkson 3: 31 059 153–31 059 265, 113 emästäEkson 4: 31 064 289–31 064 434, 146 emästäEkson 5: 31 064 915–31 065 063, 149 emästäEkson 6: 31 067 033–31 067 182, 150 emästäEkson 7: 31 068 258–31 068 327, 70 emästäEkson 8: 31 076 173–31 076 287, 115 emästäEkson 9: 31 080 867–31 081 296, 430 emästäEkson 10: 31 083 699–31 083 779, 81 emästäEkson 11: 31 085 166–31 085 246, 81 emästäEkson 12: 31 087 776–31 087 920, 145 emästäEkson 13: 31 088 890–31 088 965, 76 emästäEkson 14: 31 090 465–31 090 532, 68 emästäEkson 15: 31 090 834–31 090 942, 109 emästäEkson 16: 31 091 830–31 091 898, 69 emästäEkson 17: 31 096 768–31 096 850, 83 emästäEkson 18: 31 100 849–31 100 955, 107 emästäEkson 19: 31 111 615–31 111 799, 185 emästäEkson 20: 31 116 354–31 116 528, 175 emästäEkson 21: 31 120 243–31 120 424, 182 emästäEkson 22: 31 124 522–31 124 623, 102 emästäEkson 23: 31 124 908–31 125 000, 93 emästäEkson 24: 31 132 365–31 132 506, 142 emästäEkson 25: 31 141 430–31 141 600, 171 emästäEkson 26: 31 141 681–31 141 775, 95 emästäEkson 27: 31 142 626–31 142 701, 76 emästäEkson 28: 31 143 550–31 143 623, 74 emästäEkson 29: 31 147 053–31 147 128, 76 emästäEkson 30: 31 147 364–31 147 476, 113 emästäEkson 31: 31 150 341–31 150 455, 115 emästäEkson 32: 31 154 624–31 154 755, 132 emästäEkson 33: 31 157 368–31 157 530, 163 emästäEkson 34: 31 167 022–31 167 230, 209 emästäEkson 35: 31 172 995–31 176 138, 3 144 emästä151015202530355′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,6 kb geenin 142,3 kb:stä; 4 299 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä WRN

371

WRN-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 16 (4,3 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (16 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (16 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 142,3 kb geenistä WRN, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). WRN-geeni: WRN RecQ like helicase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/wrn

Vancouver

Dante Labs. WRN-geeni: WRN RecQ like helicase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/wrn

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test