Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

ALG13

ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq23
Koordinaatit
Kromosomi X: 111 681 170–111 760 649 (GRCh38)
Eksonit
27 eksonia 79,5 kb:n alueella
Proteiini
1 137 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MDS031, YGL047W, FLJ23018, TDRD13, CDG1S
Aiemmat symbolit
GLT28D1, CXorf45
MANE Select -transkripti
ENST00000394780.8NM_001099922.3
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

      • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

        Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

        Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

        • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
        • 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

    ALG13-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa ALG13-geenin sijainnin. ALG13 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 111 220 910–112 220 909.Kromosomi XXq23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbPAK3: 110 944 285–111 227 361, juoste eteenpäinPAK3CAPN6: 111 245 099–111 270 550, juoste taaksepäinCAPN6DCX: 111 293 779–111 412 429, juoste taaksepäinDCXSERTM2: 111 511 645–111 522 473, juoste eteenpäinSERTM2ALG13: 111 681 170–111 760 649, juoste eteenpäinALG13TRPC5: 111 768 011–112 082 776, juoste taaksepäinTRPC5TRPC5OS: 111 876 051–111 903 990, juoste eteenpäinTRPC5OSRTL4: 112 082 965–112 458 566, juoste eteenpäinRTL4ALG13-kaavio: 27 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 111 681 170–111 681 299, 130 emästäEkson 2: 111 682 132–111 682 294, 163 emästäEkson 3: 111 684 965–111 685 103, 139 emästäEkson 4: 111 708 027–111 708 393, 367 emästäEkson 5: 111 708 965–111 709 048, 84 emästäEkson 6: 111 711 675–111 711 725, 51 emästäEkson 7: 111 712 484–111 712 530, 47 emästäEkson 8: 111 713 225–111 713 297, 73 emästäEkson 9: 111 717 846–111 717 927, 82 emästäEkson 10: 111 718 112–111 718 274, 163 emästäEkson 11: 111 720 095–111 720 170, 76 emästäEkson 12: 111 721 603–111 721 711, 109 emästäEkson 13: 111 722 793–111 722 857, 65 emästäEkson 14: 111 723 798–111 723 898, 101 emästäEkson 15: 111 724 934–111 725 061, 128 emästäEkson 16: 111 726 809–111 727 055, 247 emästäEkson 17: 111 727 332–111 727 445, 114 emästäEkson 18: 111 727 614–111 727 770, 157 emästäEkson 19: 111 728 185–111 728 305, 121 emästäEkson 20: 111 730 395–111 730 427, 33 emästäEkson 21: 111 730 525–111 730 580, 56 emästäEkson 22: 111 735 051–111 735 122, 72 emästäEkson 23: 111 736 714–111 736 879, 166 emästäEkson 24: 111 744 668–111 744 904, 237 emästäEkson 25: 111 752 790–111 752 830, 41 emästäEkson 26: 111 757 588–111 757 762, 175 emästäEkson 27: 111 759 734–111 760 649, 916 emästä1510152025275′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 4,1 kb geenin 79,5 kb:stä; 3 414 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Sekvensointi: ALG13

    3

    ALG13-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

    Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 79,5 kb geenistä ALG13, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 4,1 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin ALG13 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ALG13 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ALG13-geeni: ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/alg13

    Vancouver

    Dante Labs. ALG13-geeni: ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/alg13

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test