Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

PUM1

pumilio RNA binding family member 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p35.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 30 931 506–31 065 717 (GRCh38)
Eksonit
22 eksonia 134,2 kb:n alueella
Proteiini
1 188 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PUMH1, KIAA0099
MANE Select -transkripti
ENST00000426105.7NM_001020658.2
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Autosomaalisesti dominantit pikkuaivoataksiat (SCA:t ja DRPLA)

    • Autosomaalisesti dominantti pikkuaivoataksiaAutosomaalinen dominantti

      Ryhmä dominantisti periytyviä ataksioita, joihin kuuluvat SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph-tauti), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ja DRPLA. Ne aiheutuvat toistojen laajenemisesta tai pistemuutoksista geeneissä, kuten ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ja FGF14.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Geneettinen neuvonta ja oireettomien sukulaisten ennakkotestaus, fysioterapia sekä oireiden hoito. Joidenkin muotojen, kuten SCA27B:n, hoitoon voi vastata tietty lääkitys.

Laajemmat ryhmät

  • Epilepsia (laaja paneeli)

    • Epilepsia

      Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

      Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana

PUM1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa PUM1-geenin sijainnin. PUM1 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 30 498 612–31 498 611.Kromosomi 11p35.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4430,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb: 30 576 655–30 576 825, juoste taaksepäinMATN1: 30 711 277–30 723 585, juoste taaksepäinMATN1LAPTM5: 30 732 459–30 757 855, juoste taaksepäinLAPTM5SDC3: 30 869 466–30 908 813, juoste taaksepäinSDC3PUM1: 30 931 506–31 065 717, juoste taaksepäinPUM1NKAIN1: 31 179 084–31 239 992, juoste taaksepäinNKAIN1SNRNP40: 31 259 042–31 296 823, juoste taaksepäinSNRNP40ZCCHC17: 31 296 942–31 371 032, juoste eteenpäinZCCHC17FABP3: 31 359 583–31 376 850, juoste taaksepäinFABP3SERINC2: 31 409 565–31 434 680, juoste eteenpäinSERINC2PUM1-kaavio: 22 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 22: 30 931 506–30 933 342, 1 837 emästäEkson 21: 30 936 643–30 936 835, 193 emästäEkson 20: 30 941 151–30 941 272, 122 emästäEkson 19: 30 941 998–30 942 123, 126 emästäEkson 18: 30 945 346–30 945 483, 138 emästäEkson 17: 30 950 127–30 950 261, 135 emästäEkson 16: 30 952 234–30 952 363, 130 emästäEkson 15: 30 953 714–30 953 981, 268 emästäEkson 14: 30 964 674–30 964 910, 237 emästäEkson 13: 30 965 982–30 966 278, 297 emästäEkson 12: 30 967 167–30 967 310, 144 emästäEkson 11: 30 968 354–30 968 492, 139 emästäEkson 10: 30 974 651–30 974 802, 152 emästäEkson 9: 30 980 062–30 980 163, 102 emästäEkson 8: 30 981 312–30 981 405, 94 emästäEkson 7: 30 992 390–30 992 660, 271 emästäEkson 6: 30 995 054–30 995 220, 167 emästäEkson 5: 31 005 853–31 006 031, 179 emästäEkson 4: 31 006 994–31 007 102, 109 emästäEkson 3: 31 028 796–31 028 864, 69 emästäEkson 2: 31 059 204–31 059 577, 374 emästäEkson 1: 31 065 616–31 065 717, 102 emästä22201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,4 kb geenin 134,2 kb:stä; 3 567 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: PUM1

13

PUM1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 134,2 kb geenistä PUM1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 5,4 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin PUM1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita PUM1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PUM1-geeni: pumilio RNA binding family member 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pum1

Vancouver

Dante Labs. PUM1-geeni: pumilio RNA binding family member 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pum1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test