Geeni
HPGD
15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase
- HGNC 5154↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000164120↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 3248↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 4q34.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 4: 174 490 175–174 522 488 (GRCh38)
- Eksonit
- 7 eksonia 32,3 kb:n alueella
- Proteiini
- 266 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- SDR36C1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000296522.11NM_000860.6
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue HPGD ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä HPGD. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
HPGD-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 32,3 kb:stä; 801 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä HPGD
14
HPGD-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 32,3 kb geenistä HPGD, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,6 kb eksoneja.
Geeniin HPGD liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita HPGD voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the skull
- Wide fontanelles
- Coarse facial features
- Furrows in thickened skin on top of scalp
- High, narrow palate
- Long eyelashes
- Extra bones within cranial sutures
- High palate
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). HPGD-geeni: 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hpgd
Dante Labs. HPGD-geeni: 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hpgd
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa