Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

CACNA2D1

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q21.11
Koordinaatit
Kromosomi 7: 81 946 444–82 443 777 (GRCh38)
Eksonit
39 eksonia 497,3 kb:n alueella
Proteiini
1 091 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
lncRNA-N3, alpha2delta-1
Aiemmat symbolit
CACNL2A, CACNA2, MHS3, LINC01112
MANE Select -transkripti
ENST00000356860.8NM_000722.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CACNA2D1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

CACNA2D1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa CACNA2D1-geenin sijainnin. CACNA2D1 ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 81 449 110–82 941 111.Kromosomi 77q21.11p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.381,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 MbHGF: 81 699 010–81 770 438, juoste taaksepäinHGFCACNA2D1: 81 946 444–82 443 777, juoste taaksepäinCACNA2D1PCLO: 82 754 012–83 162 930, juoste taaksepäinPCLOCACNA2D1-kaavio: 39 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 39: 81 946 444–81 950 508, 4 065 emästäEkson 38: 81 959 275–81 959 357, 83 emästäEkson 37: 81 959 720–81 959 829, 110 emästäEkson 36: 81 961 894–81 962 023, 130 emästäEkson 35: 81 962 440–81 962 495, 56 emästäEkson 34: 81 964 056–81 964 108, 53 emästäEkson 33: 81 964 207–81 964 359, 153 emästäEkson 32: 81 965 594–81 965 665, 72 emästäEkson 31: 81 967 169–81 967 207, 39 emästäEkson 30: 81 967 596–81 967 663, 68 emästäEkson 29: 81 968 887–81 968 973, 87 emästäEkson 28: 81 969 881–81 969 984, 104 emästäEkson 27: 81 970 675–81 970 737, 63 emästäEkson 26: 81 971 777–81 971 864, 88 emästäEkson 25: 81 974 455–81 974 552, 98 emästäEkson 24: 81 982 567–81 982 627, 61 emästäEkson 23: 81 983 314–81 983 334, 21 emästäEkson 22: 81 984 635–81 984 711, 77 emästäEkson 21: 81 991 185–81 991 246, 62 emästäEkson 20: 81 994 868–81 994 939, 72 emästäEkson 19: 81 997 179–81 997 250, 72 emästäEkson 18: 82 005 423–82 005 497, 75 emästäEkson 17: 82 005 765–82 005 839, 75 emästäEkson 16: 82 007 679–82 007 756, 78 emästäEkson 15: 82 012 154–82 012 243, 90 emästäEkson 14: 82 013 461–82 013 510, 50 emästäEkson 13: 82 014 401–82 014 479, 79 emästäEkson 12: 82 032 797–82 032 901, 105 emästäEkson 11: 82 038 077–82 038 235, 159 emästäEkson 10: 82 060 428–82 060 527, 100 emästäEkson 9: 82 064 304–82 064 354, 51 emästäEkson 8: 82 066 455–82 066 524, 70 emästäEkson 7: 82 084 769–82 084 900, 132 emästäEkson 6: 82 117 044–82 117 173, 130 emästäEkson 5: 82 136 635–82 136 676, 42 emästäEkson 4: 82 170 550–82 170 609, 60 emästäEkson 3: 82 335 135–82 335 251, 117 emästäEkson 2: 82 349 568–82 349 649, 82 emästäEkson 1: 82 443 365–82 443 777, 413 emästä3930201015′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,5 kb geenin 497,3 kb:stä; 3 276 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: CACNA2D1

3

CACNA2D1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 497,3 kb geenistä CACNA2D1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 7,5 kb eksoneja.

Geeniin CACNA2D1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CACNA2D1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the nervous system

Näytä 32 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CACNA2D1-geeni: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cacna2d1

Vancouver

Dante Labs. CACNA2D1-geeni: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cacna2d1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test