Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DPH2

diphthamide biosynthesis 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p34.1
Koordinaatit
Kromosomi 1: 43 970 010–43 973 369 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 3,4 kb:n alueella
Proteiini
489 aminohappoa
Aiemmat symbolit
DPH2L2
MANE Select -transkripti
ENST00000255108.8NM_001384.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä DPH2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

DPH2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa DPH2-geenin sijainnin. DPH2 ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 43 471 690–44 471 689.Kromosomi 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbPTPRF: 43 525 086–43 626 579, juoste eteenpäinPTPRFKDM4A: 43 649 256–43 705 518, juoste eteenpäinKDM4A: 43 650 149–43 931 014, juoste eteenpäinST3GAL3: 43 705 824–43 931 167, juoste eteenpäinST3GAL3ARTN: 43 933 272–43 937 244, juoste eteenpäinIPO13: 43 946 672–43 968 024, juoste eteenpäinIPO13DPH2: 43 970 010–43 973 369, juoste eteenpäinDPH2ATP6V0B: 43 974 487–43 978 299, juoste eteenpäinATP6V0BB4GALT2: 43 978 943–43 991 173, juoste eteenpäinB4GALT2SLC6A9: 43 989 353–44 031 767, juoste taaksepäinCCDC24: 43 991 352–43 996 529, juoste eteenpäinKLF17: 44 118 821–44 135 387, juoste eteenpäinKLF17KLF18: 44 137 821–44 141 631, juoste taaksepäinKLF18DMAP1: 44 213 427–44 230 038, juoste eteenpäinDMAP1ERI3: 44 221 070–44 355 267, juoste taaksepäinERI3RNF220: 44 405 142–44 651 724, juoste eteenpäinRNF220DPH2-kaavio: 6 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 43 970 010–43 970 322, 313 emästäEkson 2: 43 970 596–43 970 708, 113 emästäEkson 3: 43 970 966–43 971 189, 224 emästäEkson 4: 43 971 387–43 972 070, 684 emästäEkson 5: 43 972 158–43 972 334, 177 emästäEkson 6: 43 972 415–43 973 369, 955 emästä1234565′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 3,4 kb:stä; 1 470 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DPH2

2

DPH2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 3,4 kb geenistä DPH2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DPH2-geeni: diphthamide biosynthesis 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dph2

Vancouver

Dante Labs. DPH2-geeni: diphthamide biosynthesis 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dph2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test