Geeni
SNAPIN
SNAP associated protein
- HGNC 17145↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000143553↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 23557↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1q21.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 153 658 703–153 661 852 (GRCh38)
- Eksonit
- 4 eksonia 3,2 kb:n alueella
- Proteiini
- 136 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- BLOC1S7, BORCS3
- Aiemmat symbolit
- SNAPAP
- MANE Select -transkripti
- ENST00000368685.6NM_012437.6
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue SNAPIN ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SNAPIN. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
SNAPIN-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1 kb geenin 3,2 kb:stä; 411 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin SNAPIN liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SNAPIN voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). SNAPIN-geeni: SNAP associated protein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/snapin
Dante Labs. SNAPIN-geeni: SNAP associated protein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/snapin
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa