Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

SPECC1L

sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q11.23
Koordinaatit
Kromosomi 22: 24 270 831–24 417 738 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 146,9 kb:n alueella
Proteiini
1 117 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0376
Aiemmat symbolit
CYTSA
MANE Select -transkripti
ENST00000314328.14NM_015330.6
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SPECC1L. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

SPECC1L-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa SPECC1L-geenin sijainnin. SPECC1L ja 21 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 23 844 285–24 844 284.Kromosomi 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3324 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 MbSLC2A11: 23 856 703–23 886 312, juoste eteenpäinSLC2A11: 23 862 188–23 895 223, juoste eteenpäinDDT: 23 891 180–23 980 544, juoste taaksepäinMIF: 23 894 372–23 895 227, juoste eteenpäinMIFGSTT2B: 23 957 414–23 961 341, juoste taaksepäinGSTT2BDDTL: 23 966 881–23 972 558, juoste eteenpäinDDTLGSTT2: 23 980 058–23 983 915, juoste eteenpäinGSTT2GSTT4: 23 998 397–24 005 453, juoste taaksepäinGSTT4CABIN1: 24 011 192–24 178 634, juoste eteenpäinCABIN1SUSD2: 24 181 451–24 191 986, juoste eteenpäinSUSD2GGT5: 24 210 982–24 245 763, juoste taaksepäinGGT5SPECC1L: 24 270 831–24 417 738, juoste eteenpäinSPECC1LSPECC1L-ADORA2A: 24 270 898–24 442 356, juoste eteenpäinSPECC1L-ADORA2AADORA2A: 24 417 879–24 443 177, juoste eteenpäinADORA2AUPB1: 24 494 107–24 552 470, juoste eteenpäinUPB1GUCD1: 24 540 423–24 555 942, juoste taaksepäinGUCD1SNRPD3: 24 555 418–24 584 050, juoste eteenpäinSNRPD3: 24 556 007–24 628 987, juoste eteenpäinLRRC75B: 24 580 723–24 593 208, juoste taaksepäinLRRC75BGGT1: 24 588 696–24 629 011, juoste eteenpäinGGT1PIWIL3: 24 719 034–24 774 720, juoste taaksepäinPIWIL3SGSM1: 24 806 067–24 932 150, juoste eteenpäinSGSM1SPECC1L-kaavio: 17 eksonia kromosomin 22 juosteella, eteenpäinEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 24 270 831–24 270 983, 153 emästäEkson 2: 24 276 700–24 276 803, 104 emästäEkson 3: 24 302 195–24 302 384, 190 emästäEkson 4: 24 313 313–24 313 466, 154 emästäEkson 5: 24 321 288–24 322 918, 1 631 emästäEkson 6: 24 324 220–24 324 427, 208 emästäEkson 7: 24 328 846–24 328 919, 74 emästäEkson 8: 24 330 256–24 330 431, 176 emästäEkson 9: 24 334 410–24 334 573, 164 emästäEkson 10: 24 338 386–24 338 477, 92 emästäEkson 11: 24 347 086–24 347 176, 91 emästäEkson 12: 24 363 261–24 363 344, 84 emästäEkson 13: 24 365 476–24 365 632, 157 emästäEkson 14: 24 369 218–24 369 320, 103 emästäEkson 15: 24 411 588–24 411 704, 117 emästäEkson 16: 24 412 648–24 412 707, 60 emästäEkson 17: 24 414 534–24 417 738, 3 205 emästä1246810121416175′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,8 kb geenin 146,9 kb:stä; 3 354 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: SPECC1L

1

SPECC1L-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 146,9 kb geenistä SPECC1L, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 6,8 kb eksoneja.

Geeniin SPECC1L liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SPECC1L voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SPECC1L-geeni: sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/specc1l

Vancouver

Dante Labs. SPECC1L-geeni: sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/specc1l

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test