Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

NDC1

NDC1 transmembrane nucleoporin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p32.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 53 765 478–53 838 296 (GRCh38)
Eksonit
18 eksonia 72,8 kb:n alueella
Proteiini
674 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ10407, NET3
Aiemmat symbolit
TMEM48
MANE Select -transkripti
ENST00000371429.4NM_018087.5
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen glukokortikoidipuutos

    • Triple-A-oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen

      Lisämunuaisten vajaatoiminta ACTH-resistenssin vuoksi sekä kyynelten puuttuminen ja nielemisvaikeus (akalasia). Aiheuttajana ovat AAAS-variantit.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana

NDC1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa NDC1-geenin sijainnin. NDC1 ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 53 301 887–54 301 886.Kromosomi 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4453,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 MbLRP8: 53 242 364–53 328 469, juoste taaksepäinLRP8: 53 413 149–53 440 018, juoste taaksepäinDMRTB1: 53 459 391–53 467 488, juoste eteenpäinDMRTB1GLIS1: 53 506 232–53 739 225, juoste taaksepäinGLIS1NDC1: 53 765 478–53 838 296, juoste taaksepäinNDC1YIPF1: 53 847 531–53 890 683, juoste taaksepäinYIPF1DIO1: 53 891 239–53 911 086, juoste eteenpäinDIO1IFT25: 53 911 573–53 946 588, juoste taaksepäinIFT25LRRC42: 53 946 045–53 968 168, juoste eteenpäinLRRC42LDLRAD1: 54 007 298–54 018 194, juoste taaksepäinLDLRAD1TMEM59: 54 026 681–54 053 504, juoste taaksepäinTMEM59TCEANC2: 54 052 867–54 112 524, juoste eteenpäinTCEANC2: 54 132 686–54 200 073, juoste taaksepäinCDCP2: 54 132 687–54 153 770, juoste taaksepäinCDCP2CYB5RL: 54 169 646–54 200 073, juoste taaksepäinCYB5RLMRPL37: 54 184 041–54 225 489, juoste eteenpäinMRPL37SSBP3: 54 225 313–54 413 479, juoste taaksepäinSSBP3NDC1-kaavio: 18 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEkson 18: 53 765 478–53 768 033, 2 556 emästäEkson 17: 53 772 329–53 772 489, 161 emästäEkson 16: 53 787 158–53 787 258, 101 emästäEkson 15: 53 789 133–53 789 196, 64 emästäEkson 14: 53 793 229–53 793 279, 51 emästäEkson 13: 53 796 689–53 796 804, 116 emästäEkson 12: 53 796 899–53 797 144, 246 emästäEkson 11: 53 800 693–53 800 848, 156 emästäEkson 10: 53 803 928–53 804 009, 82 emästäEkson 9: 53 806 425–53 806 517, 93 emästäEkson 8: 53 807 656–53 807 791, 136 emästäEkson 7: 53 809 695–53 809 746, 52 emästäEkson 6: 53 818 971–53 819 079, 109 emästäEkson 5: 53 825 798–53 825 936, 139 emästäEkson 4: 53 827 999–53 828 173, 175 emästäEkson 3: 53 832 490–53 832 591, 102 emästäEkson 2: 53 835 500–53 835 620, 121 emästäEkson 1: 53 838 205–53 838 296, 92 emästä1816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,6 kb geenin 72,8 kb:stä; 2 025 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: NDC1

1

kohta NDC1-geenissä, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 72,8 kb NDC1-geenistä, intronit mukaan lukien, eikä vain 4,6 kb eksoneista.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin NDC1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita NDC1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tiedot ovat peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NDC1-geeni: NDC1 transmembrane nucleoporin. Haettu 18. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ndc1

Vancouver

Dante Labs. NDC1-geeni: NDC1 transmembrane nucleoporin [Internet]. [viitattu 18. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ndc1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test