Geeni
CTNND2
catenin delta 2
- HGNC 2516↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000169862↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 1501↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 5p15.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 5: 10 971 836–11 904 446 (GRCh38)
- Eksonit
- 22 eksonia 932,6 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 225 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- NPRAP, GT24
- MANE Select -transkripti
- ENST00000304623.13NM_001332.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue CTNND2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CTNND2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
CTNND2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 5,9 kb geenin 932,6 kb:stä; 3 678 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin CTNND2 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CTNND2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- EEG abnormality
- Hand tremor
- High pitched voice
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Severe global developmental delay
- Generalized-onset seizure
- Seizure affecting one half of brain
Näytä 2 piirrettä lisää
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Eye folds
- Round face
- Small retruded chin
- Wide nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- Short neck
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). CTNND2-geeni: catenin delta 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ctnnd2
Dante Labs. CTNND2-geeni: catenin delta 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ctnnd2
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa