Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

EVC2

EvC ciliary complex subunit 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4p16.2
Koordinaatit
Kromosomi 4: 5 562 439–5 708 559 (GRCh38)
Eksonit
22 eksonia 146,1 kb:n alueella
Proteiini
1 308 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
LBN
MANE Select -transkripti
ENST00000344408.10NM_147127.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Ellis-van Crevelden oireyhtymä ja kraniokoktodermaalinen dysplasia

    • Ellis-van Crevelden oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen

      EVC/EVC2-häiriö, johon liittyy lyhyet raajat, ylimääräiset sormet, kapea rintakehä, kynsi- ja hammaspoikkeavuuksia sekä sydänvikoja yli puolella sairastuneista.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Sydämen tutkimus suositellaan diagnoosin yhteydessä.

    • Weyersin akrofacialinen dysostoosiAutosomaalinen dominantti

      Lievempi EVC/EVC2-häiriö, johon liittyy kynsi-, hammas- ja sormipoikkeavuuksia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

EVC2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa EVC2-geenin sijainnin. EVC2 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 5 135 499–6 135 498.Kromosomi 44p16.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.25,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 MbSTK32B: 5 051 400–5 500 994, juoste eteenpäinSTK32BEVC2: 5 562 439–5 708 559, juoste taaksepäinEVC2EVC: 5 711 172–5 814 305, juoste eteenpäinEVCCRMP1: 5 748 084–5 893 086, juoste taaksepäinCRMP1C4orf50: 5 897 373–6 200 596, juoste taaksepäinC4orf50JAKMIP1: 6 026 199–6 200 596, juoste taaksepäinJAKMIP1: 6 064 977–6 070 162, juoste taaksepäinEVC2-kaavio: 22 eksonia kromosomin 4 juosteella, taaksepäinEksoni 22: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 37 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 22: 5 562 439–5 563 115, 677 emästäEkson 21: 5 565 258–5 565 359, 102 emästäEkson 20: 5 568 444–5 568 640, 197 emästäEkson 19: 5 574 685–5 574 772, 88 emästäEkson 18: 5 576 240–5 576 454, 215 emästäEkson 17: 5 584 623–5 584 850, 228 emästäEkson 16: 5 615 422–5 615 544, 123 emästäEkson 15: 5 618 478–5 618 682, 205 emästäEkson 14: 5 622 537–5 622 991, 455 emästäEkson 13: 5 625 749–5 625 908, 160 emästäEkson 12: 5 628 559–5 628 734, 176 emästäEkson 11: 5 631 793–5 632 032, 240 emästäEkson 10: 5 640 514–5 640 838, 325 emästäEkson 9: 5 663 107–5 663 246, 140 emästäEkson 8: 5 665 515–5 665 649, 135 emästäEkson 7: 5 681 260–5 681 313, 54 emästäEkson 6: 5 685 370–5 685 479, 110 emästäEkson 5: 5 689 157–5 689 343, 187 emästäEkson 4: 5 691 265–5 691 333, 69 emästäEkson 3: 5 694 335–5 694 501, 167 emästäEkson 2: 5 697 593–5 697 647, 55 emästäEkson 1: 5 708 286–5 708 559, 274 emästä22201816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,4 kb geenin 146,1 kb:stä; 3 927 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä EVC2

351

EVC2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 146,1 kb geenistä EVC2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). EVC2-geeni: EvC ciliary complex subunit 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/evc2

Vancouver

Dante Labs. EVC2-geeni: EvC ciliary complex subunit 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/evc2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test