Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FBXO28

F-box protein 28

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q42.11
Koordinaatit
Kromosomi 1: 224 114 111–224 162 047 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 47,9 kb:n alueella
Proteiini
368 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ10766, KIAA0483, Fbx28, CENP-30
MANE Select -transkripti
ENST00000366862.10NM_015176.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    FBXO28-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa FBXO28-geenin sijainnin. FBXO28 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 223 638 079–224 638 078.Kromosomi 11q42.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44223,8 Mb224 Mb224,2 Mb224,4 Mb224,6 MbCAPN8: 223 538 007–223 665 737, juoste taaksepäinCAPN8CAPN2: 223 701 561–223 776 018, juoste eteenpäinCAPN2TP53BP2: 223 779 893–223 846 012, juoste taaksepäinTP53BP2FBXO28: 224 114 111–224 162 047, juoste eteenpäinFBXO28DEGS1: 224 175 756–224 202 394, juoste eteenpäinDEGS1NVL: 224 227 334–224 330 287, juoste taaksepäinNVLCNIH4: 224 356 810–224 381 575, juoste eteenpäinCNIH4WDR26: 224 385 146–224 437 033, juoste taaksepäinWDR26CNIH3: 224 434 660–224 740 565, juoste eteenpäinCNIH3FBXO28-kaavio: 5 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 224 114 111–224 114 396, 286 emästäEkson 2: 224 130 472–224 130 581, 110 emästäEkson 3: 224 134 074–224 134 212, 139 emästäEkson 4: 224 153 142–224 153 337, 196 emästäEkson 5: 224 157 352–224 162 047, 4 696 emästä123455′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 5,4 kb geenin 47,9 kb:stä; 1 107 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä FBXO28

    2

    FBXO28-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 47,9 kb geenistä FBXO28, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,4 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). FBXO28-geeni: F-box protein 28. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fbxo28

    Vancouver

    Dante Labs. FBXO28-geeni: F-box protein 28 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fbxo28

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test