Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TBC1D32

TBC1 domain family member 32

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q22.31
Koordinaatit
Kromosomi 6: 121 079 494–121 334 480 (GRCh38)
Eksonit
32 eksonia 255 kb:n alueella
Proteiini
1 257 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ30899, dJ310J6.1, FLJ34235, bA57L9.1, BROMI
Aiemmat symbolit
C6orf171, C6orf170
MANE Select -transkripti
ENST00000398212.7NM_152730.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä TBC1D32. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

TBC1D32-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa TBC1D32-geenin sijainnin. TBC1D32 ja 1 geeni sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 120 706 987–121 706 986.Kromosomi 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27120,8 Mb121 Mb121,2 Mb121,4 Mb121,6 MbTBC1D32: 121 079 494–121 334 480, juoste taaksepäinTBC1D32GJA1: 121 435 577–121 449 739, juoste eteenpäinGJA1TBC1D32-kaavio: 32 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 32: 121 079 494–121 080 890, 1 397 emästäEkson 31: 121 090 853–121 091 041, 189 emästäEkson 30: 121 106 023–121 106 163, 141 emästäEkson 29: 121 112 505–121 112 659, 155 emästäEkson 28: 121 113 062–121 113 177, 116 emästäEkson 27: 121 115 172–121 115 241, 70 emästäEkson 26: 121 126 378–121 126 461, 84 emästäEkson 25: 121 131 627–121 131 752, 126 emästäEkson 24: 121 160 010–121 160 103, 94 emästäEkson 23: 121 160 948–121 161 056, 109 emästäEkson 22: 121 205 075–121 205 163, 89 emästäEkson 21: 121 223 236–121 223 352, 117 emästäEkson 20: 121 239 070–121 239 188, 119 emästäEkson 19: 121 241 465–121 241 552, 88 emästäEkson 18: 121 242 201–121 242 339, 139 emästäEkson 17: 121 255 328–121 255 410, 83 emästäEkson 16: 121 256 084–121 256 285, 202 emästäEkson 15: 121 279 121–121 279 245, 125 emästäEkson 14: 121 281 544–121 281 686, 143 emästäEkson 13: 121 283 818–121 283 910, 93 emästäEkson 12: 121 292 053–121 292 193, 141 emästäEkson 11: 121 294 570–121 294 660, 91 emästäEkson 10: 121 299 446–121 299 505, 60 emästäEkson 9: 121 303 617–121 303 761, 145 emästäEkson 8: 121 304 365–121 304 426, 62 emästäEkson 7: 121 304 522–121 304 625, 104 emästäEkson 6: 121 304 755–121 304 833, 79 emästäEkson 5: 121 307 976–121 308 101, 126 emästäEkson 4: 121 310 779–121 310 847, 69 emästäEkson 3: 121 317 495–121 317 672, 178 emästäEkson 2: 121 321 633–121 321 794, 162 emästäEkson 1: 121 334 276–121 334 480, 205 emästä323025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,1 kb geenin 255 kb:stä; 3 774 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TBC1D32

3

TBC1D32-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 255 kb geenistä TBC1D32, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TBC1D32-geeni: TBC1 domain family member 32. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tbc1d32

Vancouver

Dante Labs. TBC1D32-geeni: TBC1 domain family member 32 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tbc1d32

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test