Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MTFMT

mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q22.31
Koordinaatit
Kromosomi 15: 65 001 512–65 029 639 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 28,1 kb:n alueella
Proteiini
389 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FMT1
MANE Select -transkripti
ENST00000220058.9NM_139242.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Yhdistetty oksidatiivisen fosforylaation puutos

      Sairauksia, joita yleensä aiheuttavat mitokondrioiden proteiinituotantoon osallistuvat tumagenomin geenit. Ne vähentävät useiden hengitysketjun kompleksien toimintaa samanaikaisesti ja aiheuttavat usein vakavan monielinsairauden lapsuudessa.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata seurantaa ja tukihoitoa.

Laajemmat ryhmät

  • Leighin oireyhtymä

    • Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä

      Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

MTFMT-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa MTFMT-geenin sijainnin. MTFMT ja 19 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 64 515 576–65 515 575.Kromosomi 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbZNF609: 64 460 549–64 686 068, juoste eteenpäinZNF609OAZ2: 64 686 833–64 703 281, juoste taaksepäinOAZ2RBPMS2: 64 739 886–64 775 860, juoste taaksepäinRBPMS2PIF1: 64 815 629–64 825 677, juoste taaksepäinPIF1PLEKHO2: 64 839 231–64 868 002, juoste eteenpäinPLEKHO2: 64 841 883–64 930 920, juoste eteenpäinANKDD1A: 64 911 853–64 979 845, juoste eteenpäinANKDD1ASPG21: 64 954 566–64 990 312, juoste taaksepäinSPG21MTFMT: 65 001 512–65 029 639, juoste taaksepäinMTFMTSLC51B: 65 045 132–65 053 397, juoste eteenpäinSLC51BRASL12: 65 053 337–65 076 690, juoste taaksepäinRASL12KBTBD13: 65 076 746–65 079 948, juoste eteenpäinKBTBD13UBAP1L: 65 091 766–65 115 200, juoste taaksepäinUBAP1LPDCD7: 65 117 379–65 133 836, juoste taaksepäinPDCD7CLPX: 65 148 219–65 185 643, juoste taaksepäinCLPXCILP: 65 194 760–65 211 491, juoste taaksepäinCILPPARP16: 65 231 398–65 300 618, juoste taaksepäinPARP16IGDCC3: 65 327 127–65 378 087, juoste taaksepäinIGDCC3IGDCC4: 65 381 479–65 423 083, juoste taaksepäinIGDCC4DPP8: 65 442 463–65 517 757, juoste taaksepäinDPP8MTFMT-kaavio: 9 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 9: 65 001 512–65 003 256, 1 745 emästäEkson 8: 65 004 854–65 004 936, 83 emästäEkson 7: 65 006 113–65 006 191, 79 emästäEkson 6: 65 016 436–65 016 527, 92 emästäEkson 5: 65 020 197–65 020 272, 76 emästäEkson 4: 65 021 514–65 021 616, 103 emästäEkson 3: 65 023 672–65 023 794, 123 emästäEkson 2: 65 026 831–65 027 040, 210 emästäEkson 1: 65 029 405–65 029 639, 235 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 28,1 kb:stä; 1 170 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MTFMT

14

MTFMT-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 28,1 kb geenistä MTFMT, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MTFMT-geeni: mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mtfmt

Vancouver

Dante Labs. MTFMT-geeni: mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mtfmt

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test