Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SGSH

N-sulfoglucosamine sulfohydrolase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q25.3
Koordinaadid
Kromosoom 17: 80 209 276–80 220 333 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 11,1 kb
Valk
502 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
HSS, MPS3A, SFMD
MANE Select transkript
ENST00000326317.11NM_000199.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Mukopolüsahharidoos III tüüp (Sanfilippo sündroom)

    • Mukopolüsahharidoos III tüüp (Sanfilippo sündroomi tüübid A, B, C ja D)Autosoomne retsessiivne

      Heparaansulfaadi lagundamiseks vajalike nelja ensüümi (tüübis A SGSH, tüübis B NAGLU, tüübis C HGSNAT, tüübis D GNS) puudulikkus põhjustab lapseeas kõneviivitust, hüperaktiivsust, unehäireid ja progresseeruvat oskuste kadu.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 8 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Haigust modifitseerivat heaks kiidetud ravi ei ole veel olemas; geneetiline diagnoos suunab toetavat ravi, perekonna testimist ja kõlblikkust kliinilistesse uuringutesse.

Laiemad rühmad

  • Lüsosomaalne ladustamishaigus

    • Lüsosomaalne ladustamishaigus (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 59 sellega seotud geenist

      Hõlmab lüsosomaalseid ladustamishaigusi, millel ei ole eraldi raportit, näiteks Farberi tõbe ja muid ASAH1-ga seotud häireid, prosaposiini (PSAP) puudulikkusi, multipelset sulfataasi puudulikkust, mukopolüsahharidoosi tüüpe IX ja X ning Dorfman-Chanarini tõbe; pärilikkuse muster sõltub alatüübist, kõige sagedamini autosomaal-retsessiivne.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 8 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SGSH on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub SGSH. SGSH ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 17, vahemikus 79 714 805 kuni 80 714 804.Kromosoom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbENPP7: 79 728 809–79 742 930, otsene ahelENPP7CBX2: 79 778 135–79 788 394, otsene ahelCBX2CBX8: 79 792 132–79 801 683, pöördne ahelCBX8CBX4: 79 833 156–79 839 486, pöördne ahelCBX4TBC1D16: 79 932 343–80 035 887, pöördne ahelTBC1D16CCDC40: 80 036 000–80 100 613, otsene ahelCCDC40GAA: 80 101 526–80 119 881, otsene ahelGAAEIF4A3: 80 132 700–80 147 151, pöördne ahelEIF4A3CARD14: 80 169 992–80 216 073, otsene ahelCARD14SGSH: 80 209 276–80 220 333, pöördne ahelSGSHSLC26A11: 80 219 699–80 253 509, otsene ahelSLC26A11RNF213: 80 260 807–80 398 794, otsene ahelRNF213ENDOV: 80 415 147–80 438 086, otsene ahelENDOVNPTX1: 80 466 834–80 477 843, pöördne ahelNPTX1RPTOR: 80 544 819–80 966 371, otsene ahelRPTOR: 80 545 075–80 545 134, otsene ahelSGSH skeem: 8 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 8: 75 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 80 209 276–80 211 011, 1736 alustEkson 7: 80 212 071–80 212 274, 204 alustEkson 6: 80 213 804–80 213 885, 82 alustEkson 5: 80 214 172–80 214 328, 157 alustEkson 4: 80 214 615–80 214 765, 151 alustEkson 3: 80 215 033–80 215 138, 106 alustEkson 2: 80 217 032–80 217 192, 161 alustEkson 1: 80 220 226–80 220 333, 108 alust876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 11,1 kb; neist 1509 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SGSH

194

kohad geenis SGSH, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SGSH 11,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SGSH geen: N-sulfoglucosamine sulfohydrolase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sgsh

Vancouver

Dante Labs. SGSH geen: N-sulfoglucosamine sulfohydrolase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sgsh

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test