Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GNS

glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q14.3
Koordinaadid
Kromosoom 12: 64 713 449–64 759 406 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 46 kb
Valk
552 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000258145.8NM_002076.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Mukopolüsahharidoos III tüüp (Sanfilippo sündroom)

    • Mukopolüsahharidoos III tüüp (Sanfilippo sündroomi tüübid A, B, C ja D)Autosoomne retsessiivne

      Heparaansulfaadi lagundamiseks vajalike nelja ensüümi (tüübis A SGSH, tüübis B NAGLU, tüübis C HGSNAT, tüübis D GNS) puudulikkus põhjustab lapseeas kõneviivitust, hüperaktiivsust, unehäireid ja progresseeruvat oskuste kadu.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Haigust modifitseerivat heaks kiidetud ravi ei ole veel olemas; geneetiline diagnoos suunab toetavat ravi, perekonna testimist ja kõlblikkust kliinilistesse uuringutesse.

Laiemad rühmad

  • Lüsosomaalne ladustamishaigus

    • Lüsosomaalne ladustamishaigus (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 59 sellega seotud geenist

      Hõlmab lüsosomaalseid ladustamishaigusi, millel ei ole eraldi raportit, näiteks Farberi tõbe ja muid ASAH1-ga seotud häireid, prosaposiini (PSAP) puudulikkusi, multipelset sulfataasi puudulikkust, mukopolüsahharidoosi tüüpe IX ja X ning Dorfman-Chanarini tõbe; pärilikkuse muster sõltub alatüübist, kõige sagedamini autosomaal-retsessiivne.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas GNS on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub GNS. GNS ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 12, vahemikus 64 236 428 kuni 65 236 427.Kromosoom 1212q14.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3364,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbC12orf56: 64 264 762–64 390 781, pöördne ahelC12orf56XPOT: 64 404 168–64 451 130, otsene ahelXPOTTBK1: 64 452 090–64 502 116, otsene ahelTBK1RASSF3: 64 507 001–64 697 567, otsene ahelRASSF3GNS: 64 713 449–64 759 406, pöördne ahelGNSTBC1D30: 64 759 484–64 881 033, otsene ahelTBC1D30: 64 759 496–64 977 509, otsene ahelWIF1: 65 050 565–65 121 582, pöördne ahelWIF1LEMD3: 65 169 342–65 248 485, otsene ahelLEMD3GNS skeem: 14 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 64 713 449–64 716 819, 3371 alustEkson 13: 64 720 022–64 720 182, 161 alustEkson 12: 64 721 595–64 721 705, 111 alustEkson 11: 64 723 006–64 723 113, 108 alustEkson 10: 64 728 956–64 729 057, 102 alustEkson 9: 64 737 004–64 737 107, 104 alustEkson 8: 64 739 381–64 739 499, 119 alustEkson 7: 64 740 606–64 740 688, 83 alustEkson 6: 64 743 141–64 743 308, 168 alustEkson 5: 64 744 809–64 744 907, 99 alustEkson 4: 64 745 659–64 745 724, 66 alustEkson 3: 64 747 712–64 747 918, 207 alustEkson 2: 64 752 698–64 752 757, 60 alustEkson 1: 64 759 085–64 759 406, 322 alust14131211109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,1 kb kogupikkusega 46 kb; neist 1659 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GNS

74

kohad geenis GNS, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GNS 46 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GNS geen: glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gns

Vancouver

Dante Labs. GNS geen: glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gns

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test