Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NAGLU

N-acetyl-alpha-glucosaminidase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q21.2
Koordinaadid
Kromosoom 17: 42 536 241–42 544 449 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 8,2 kb
Valk
743 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
NAG
MANE Select transkript
ENST00000225927.7NM_000263.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Mukopolüsahharidoos III tüüp (Sanfilippo sündroom)

    • Mukopolüsahharidoos III tüüp (Sanfilippo sündroomi tüübid A, B, C ja D)Autosoomne retsessiivne

      Heparaansulfaadi lagundamiseks vajalike nelja ensüümi (tüübis A SGSH, tüübis B NAGLU, tüübis C HGSNAT, tüübis D GNS) puudulikkus põhjustab lapseeas kõneviivitust, hüperaktiivsust, unehäireid ja progresseeruvat oskuste kadu.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Haigust modifitseerivat heaks kiidetud ravi ei ole veel olemas; geneetiline diagnoos suunab toetavat ravi, perekonna testimist ja kõlblikkust kliinilistesse uuringutesse.

Laiemad rühmad

  • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

    • Üks 62 sellega seotud geenist

      Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine

  • Lüsosomaalne ladustamishaigus

    • Lüsosomaalne ladustamishaigus (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 59 sellega seotud geenist

      Hõlmab lüsosomaalseid ladustamishaigusi, millel ei ole eraldi raportit, näiteks Farberi tõbe ja muid ASAH1-ga seotud häireid, prosaposiini (PSAP) puudulikkusi, multipelset sulfataasi puudulikkust, mukopolüsahharidoosi tüüpe IX ja X ning Dorfman-Chanarini tõbe; pärilikkuse muster sõltub alatüübist, kõige sagedamini autosomaal-retsessiivne.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas NAGLU on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub NAGLU. NAGLU ja sellele lähedal asuvad 44 geeni kromosoomil 17, vahemikus 42 040 345 kuni 43 040 344.Kromosoom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbZNF385C: 42 025 576–42 098 479, pöördne ahelZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, pöördne ahelC17orf113DHX58: 42 101 404–42 112 735, pöördne ahelKAT2A: 42 113 109–42 121 382, pöördne ahel: 42 119 674–42 154 916, pöördne ahelHSPB9: 42 122 804–42 123 352, otsene ahelHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, pöördne ahelRAB5CKCNH4: 42 156 891–42 181 146, pöördne ahelKCNH4HCRT: 42 184 060–42 185 452, pöördne ahelHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, pöördne ahelGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, pöördne ahelSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, otsene ahelSTAT5ASTAT3: 42 313 322–42 388 574, pöördne ahelSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 322, pöördne ahelCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, otsene ahelATP6V0A1NAGLU: 42 536 241–42 544 449, otsene ahelNAGLUHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, otsene ahelHSD17B1COASY: 42 561 467–42 566 277, otsene ahelCOASYMLX: 42 567 067–42 573 239, otsene ahelMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, pöördne ahelRETREG3: 42 579 508–42 610 623, pöördne ahelTUBG1: 42 609 411–42 615 253, otsene ahelTUBG2: 42 659 223–42 667 007, otsene ahelTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, pöördne ahelPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, pöördne ahelCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, otsene ahelCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, pöördne ahelEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, otsene ahelRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, otsene ahelVPS25WNK4: 42 780 593–42 797 066, otsene ahelWNK4COA3: 42 793 154–42 798 719, pöördne ahelCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, otsene ahelBECN1: 42 809 108–42 833 350, pöördne ahelBECN1PSME3: 42 824 385–42 843 760, otsene ahelAOC2: 42 844 574–42 850 707, otsene ahelAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, otsene ahelAOC3G6PC1: 42 900 722–42 923 502, otsene ahelG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, pöördne ahelAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, pöördne ahelPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42 968 035–42 980 502, pöördne ahelPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, otsene ahelRUNDC1RPL27: 42 998 265–43 002 973, otsene ahelVAT1: 42 999 182–43 025 123, pöördne ahelIFI35: 43 006 740–43 014 638, otsene ahelRND2: 43 025 210–43 047 509, otsene ahelNAGLU skeem: 6 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 1: 63 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 104 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 42 536 241–42 536 655, 415 alustEkson 2: 42 537 398–42 537 545, 148 alustEkson 3: 42 538 339–42 538 485, 147 alustEkson 4: 42 538 670–42 538 755, 86 alustEkson 5: 42 540 950–42 541 206, 257 alustEkson 6: 42 543 028–42 544 449, 1422 alust1234565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 8,2 kb; neist 2232 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NAGLU

262

kohad geenis NAGLU, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NAGLU 8,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NAGLU geen: N-acetyl-alpha-glucosaminidase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/naglu

Vancouver

Dante Labs. NAGLU geen: N-acetyl-alpha-glucosaminidase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/naglu

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test