Mukopolysaccharidose type III (Sanfilippo syndrom type A, B, C og D)
Autosomal recessiv
Mangel på et af fire enzymer, der nedbryder heparansulfat (SGSH ved type A, NAGLU ved type B, HGSNAT ved type C, GNS ved type D), giver sprogforsinkelse, hyperaktivitet, søvnproblemer og progressivt tab af færdigheder i barndommen.
Hvad en diagnose ændrer
Der findes endnu ingen godkendt sygdomsmodificerende behandling; en genetisk diagnose vejleder den understøttende behandling, familieundersøgelse og berettigelse til kliniske forsøg.
Også kendt som
heparan sulphate sulfatase deficiency; MPS3; MPSIII; Mucopoly-saccharidosis type 3; Mucopolysaccharidosis Type III; Sanfilippo disease; Sanfilippo syndrome
Omfatter 4 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- mucopolysaccharidosis type 3A
- mucopolysaccharidosis type 3B
- mucopolysaccharidosis type 3C
- mucopolysaccharidosis type 3D
