Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MCOLN1

mucolipin TRP cation channel 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.2
Koordinaadid
Kromosoom 19: 7 522 624–7 534 009 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 11,4 kb
Valk
580 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
TRPML1, ML4, MLIV, MST080, MSTP080, TRPM-L1
MANE Select transkript
ENST00000264079.11NM_020533.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pärilikud sarvekesta düstroofiad

    • Sarvekesta düstroofia

      Pärilike haiguste rühm, mis mõjutab ühte või mitut sarvekesta kihti, sealhulgas Fuchsi endoteeliaalne düstroofia (sageli seotud TCF4 korduse laienemisega), TGFBI-ga seotud granulaarne ja võrkjas düstroofia ning harvemad tüübid, mida põhjustavad sellised geenid nagu SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ja CHST6.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      TGFBI variantide kandjatele soovitatakse üldiselt vältida laserrefraktsioonkirurgiat (LASIK või PRK), kuna see võib sadestisi süvendada; sarvekesta siirdamine võib taastada nägemise kaugelearenenud haiguse korral.

  • Mukolipidoosid (ML II, ML III ja ML IV)

    • Mukolipidoos tüüp IVAutosoomne retsessiivne

      MCOLN1-variantide põhjustatud arengu viivitus, progresseeruv nägemise kadu sarvkesta hägustumise ja võrkkesta degeneratsiooni tõttu ning madal maohappesus; sagedasem inimestel aškenazi juudi päritolu.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 8 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Lüsosomaalne ladustamishaigus

    • Lüsosomaalne ladustamishaigus (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 59 sellega seotud geenist

      Hõlmab lüsosomaalseid ladustamishaigusi, millel ei ole eraldi raportit, näiteks Farberi tõbe ja muid ASAH1-ga seotud häireid, prosaposiini (PSAP) puudulikkusi, multipelset sulfataasi puudulikkust, mukopolüsahharidoosi tüüpe IX ja X ning Dorfman-Chanarini tõbe; pärilikkuse muster sõltub alatüübist, kõige sagedamini autosomaal-retsessiivne.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 8 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas MCOLN1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub MCOLN1. MCOLN1 ja sellele lähedal asuvad 37 geeni kromosoomil 19, vahemikus 7 028 317 kuni 8 028 316.Kromosoom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbMBD3L5: 7 030 578–7 033 011, otsene ahelMBD3L4: 7 037 749–7 040 179, pöördne ahelMBD3L4MBD3L2: 7 049 321–7 051 735, otsene ahelMBD3L2MBD3L3: 7 056 207–7 069 665, pöördne ahelMBD3L3ZNF557: 7 069 416–7 096 206, otsene ahelZNF557INSR: 7 112 255–7 294 443, pöördne ahelINSRARHGEF18: 7 348 931–7 472 485, otsene ahelARHGEF18PEX11G: 7 476 869–7 497 449, pöördne ahelSAXO5: 7 492 976–7 509 030, otsene ahel: 7 507 052–7 519 622, otsene ahelZNF358: 7 515 292–7 521 027, otsene ahelZNF358MCOLN1: 7 522 624–7 534 009, otsene ahelMCOLN1: 7 533 595–7 540 059, otsene ahelPNPLA6: 7 534 004–7 561 764, otsene ahelPNPLA6CAMSAP3: 7 595 826–7 618 352, otsene ahelCAMSAP3XAB2: 7 619 523–7 629 573, pöördne ahelXAB2PET100: 7 629 711–7 631 956, otsene ahelPET100: 7 629 796–7 647 477, otsene ahelPCP2: 7 631 611–7 635 831, pöördne ahelPCP2STXBP2: 7 636 772–7 647 875, otsene ahelRETN: 7 669 044–7 670 456, otsene ahelMCEMP1: 7 677 056–7 679 834, otsene ahel: 7 678 501–7 682 854, otsene ahelTRAPPC5: 7 680 823–7 687 703, otsene ahelFCER2: 7 688 758–7 702 146, pöördne ahelFCER2CLEC4G: 7 728 943–7 733 906, pöördne ahelCLEC4G: 7 728 958–7 745 662, pöördne ahelCD209: 7 739 993–7 747 623, pöördne ahelCD209CLEC4M: 7 763 031–7 769 606, otsene ahelCLEC4MEVI5L: 7 830 182–7 864 980, otsene ahelEVI5LPRR36: 7 868 719–7 874 674, pöördne ahelPRR36LRRC8E: 7 888 500–7 902 021, otsene ahelLRRC8EMAP2K7: 7 903 823–7 914 480, otsene ahelMAP2K7TGFBR3L: 7 914 760–7 919 097, otsene ahelTGFBR3LSNAPC2: 7 920 314–7 923 250, otsene ahelCTXN1: 7 924 491–7 926 174, pöördne ahelTIMM44: 7 926 715–7 943 773, pöördne ahelELAVL1: 7 958 573–8 006 062, pöördne ahelELAVL1MCOLN1 skeem: 14 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 7 522 624–7 522 781, 158 alustEkson 2: 7 524 961–7 525 166, 206 alustEkson 3: 7 526 439–7 526 606, 168 alustEkson 4: 7 526 761–7 526 926, 166 alustEkson 5: 7 527 520–7 527 628, 109 alustEkson 6: 7 527 864–7 527 960, 97 alustEkson 7: 7 528 158–7 528 257, 100 alustEkson 8: 7 528 597–7 528 703, 107 alustEkson 9: 7 528 821–7 528 970, 150 alustEkson 10: 7 529 101–7 529 202, 102 alustEkson 11: 7 529 590–7 529 712, 123 alustEkson 12: 7 530 286–7 530 501, 216 alustEkson 13: 7 533 523–7 533 653, 131 alustEkson 14: 7 533 759–7 534 009, 251 alust12345678910111213145′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 11,4 kb; neist 1743 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MCOLN1

132

kohad geenis MCOLN1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MCOLN1 11,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MCOLN1 geen: mucolipin TRP cation channel 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mcoln1

Vancouver

Dante Labs. MCOLN1 geen: mucolipin TRP cation channel 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mcoln1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test