Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GNPTAB

N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q23.2
Koordinaadid
Kromosoom 12: 101 745 499–101 830 959 (GRCh38)
Eksonid
21 eksonit, ulatus 85,5 kb
Valk
1256 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
KIAA1208, MGC4170
Varasemad tähised
GNPTA
MANE Select transkript
ENST00000299314.12NM_024312.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Mukolipidoosid (ML II, ML III ja ML IV)

    • GNPTAB-ga seotud mukolipidoos (ML II, I-raku haigus, ja ML III alfa/beeta)Autosoomne retsessiivne

      Lüsosoomiensüümide ebaõige märgistamine põhjustab raskeid imikueas ilmnevaid jämedaid näotunnuseid, luustiku düsplaasiat ja südamehaigust (ML II) või kergemat, hilisemas eas algavat vormi, millega kaasnevad liigeste jäikus ja luumuutused (ML III).

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Ravi on toetav, hõlmates ortopeedilist, südame- ja hingamisteede jälgimist.

Laiemad rühmad

  • Lüsosomaalne ladustamishaigus

    • Lüsosomaalne ladustamishaigus (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 59 sellega seotud geenist

      Hõlmab lüsosomaalseid ladustamishaigusi, millel ei ole eraldi raportit, näiteks Farberi tõbe ja muid ASAH1-ga seotud häireid, prosaposiini (PSAP) puudulikkusi, multipelset sulfataasi puudulikkust, mukopolüsahharidoosi tüüpe IX ja X ning Dorfman-Chanarini tõbe; pärilikkuse muster sõltub alatüübist, kõige sagedamini autosomaal-retsessiivne.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 8 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas GNPTAB on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub GNPTAB. GNPTAB ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 12, vahemikus 101 288 229 kuni 102 288 228.Kromosoom 1212q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 MbUTP20: 101 280 095–101 386 618, otsene ahelUTP20ARL1: 101 365 309–101 407 794, pöördne ahelARL1SPIC: 101 474 914–101 487 135, otsene ahelSPICMYBPC1: 101 568 353–101 688 685, otsene ahelMYBPC1CHPT1: 101 696 947–101 778 461, otsene ahelCHPT1SYCP3: 101 728 646–101 739 534, pöördne ahelSYCP3GNPTAB: 101 745 499–101 830 959, pöördne ahelGNPTABDRAM1: 101 877 290–102 012 136, otsene ahelDRAM1WASHC3: 102 011 737–102 062 149, pöördne ahelWASHC3NUP37: 102 069 969–102 120 258, pöördne ahelNUP37PARPBP: 102 120 122–102 197 531, otsene ahelPARPBPPMCH: 102 196 459–102 197 833, pöördne ahelPMCHGNPTAB skeem: 21 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 31 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 118 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 101 745 499–101 747 241, 1743 alustEkson 20: 101 749 101–101 749 191, 91 alustEkson 19: 101 753 372–101 753 539, 168 alustEkson 18: 101 757 212–101 757 310, 99 alustEkson 17: 101 757 572–101 757 657, 86 alustEkson 16: 101 760 030–101 760 143, 114 alustEkson 15: 101 761 127–101 761 346, 220 alustEkson 14: 101 761 564–101 761 763, 200 alustEkson 13: 101 764 202–101 765 304, 1103 alustEkson 12: 101 766 091–101 766 294, 204 alustEkson 11: 101 768 037–101 768 160, 124 alustEkson 10: 101 770 021–101 770 191, 171 alustEkson 9: 101 770 406–101 770 585, 180 alustEkson 8: 101 770 996–101 771 157, 162 alustEkson 7: 101 780 152–101 780 286, 135 alustEkson 6: 101 780 557–101 780 621, 65 alustEkson 5: 101 786 012–101 786 217, 206 alustEkson 4: 101 788 548–101 788 589, 42 alustEkson 3: 101 789 938–101 790 057, 120 alustEkson 2: 101 796 677–101 796 762, 86 alustEkson 1: 101 830 559–101 830 959, 401 alust21201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,7 kb kogupikkusega 85,5 kb; neist 3771 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GNPTAB

419

kohad geenis GNPTAB, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GNPTAB 85,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GNPTAB geen: N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gnptab

Vancouver

Dante Labs. GNPTAB geen: N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gnptab

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test