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Gen

BUD13

BUD13 spliceosome associated protein

Resumen

Localización citogenética
11q23.3
Coordenadas
Cromosoma 11: 116.748.173–116.772.987 (GRCh38)
Exones
10 exones en 24,8 kb
Proteína
619 aminoácidos
También conocido como
MGC13125, fSAP71, Cwc26
Transcrito MANE Select
ENST00000260210.5NM_032725.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún BUD13. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de BUD13

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica BUD13. BUD13 y 11 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 116.260.580 hasta 117.260.579.Cromosoma 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 MbBUD13: 116.748.173–116.772.987, hebra inversaBUD13ZPR1: 116.773.799–116.788.477, hebra inversaZPR1APOA5: 116.789.014–116.793.026, hebra inversaAPOA5APOA4: 116.820.700–116.823.427, hebra inversaAPOA4APOC3: 116.827.019–116.835.254, hebra directaAPOC3APOA1: 116.834.677–116.842.065, hebra inversaAPOA1SIK3: 116.843.402–117.098.463, hebra inversaSIK3PAFAH1B2: 117.144.278–117.176.894, hebra directaPAFAH1B2SIDT2: 117.178.730–117.197.452, hebra directaSIDT2TAGLN: 117.197.509–117.207.464, hebra directaTAGLNPCSK7: 117.202.588–117.232.628, hebra inversaPCSK7RNF214: 117.232.154–117.287.429, hebra directaRNF214Diagrama de BUD13: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 116.748.173–116.748.575, 403 basesExón 9: 116.757.146–116.757.227, 82 basesExón 8: 116.757.766–116.757.950, 185 basesExón 7: 116.758.269–116.758.407, 139 basesExón 6: 116.759.074–116.759.179, 106 basesExón 5: 116.760.735–116.760.952, 218 basesExón 4: 116.762.553–116.763.266, 714 basesExón 3: 116.765.362–116.765.446, 85 basesExón 2: 116.770.129–116.770.222, 94 basesExón 1: 116.772.822–116.772.987, 166 bases109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,2 kb de los 24,8 kb del gen; 1860 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen BUD13

1

posición en BUD13 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 24,8 kb de BUD13, incluidos los intrones, y no solo los 2,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen BUD13: BUD13 spliceosome associated protein. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/bud13

Vancouver

Dante Labs. Gen BUD13: BUD13 spliceosome associated protein [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/bud13

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