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Rasgo

Macular dystrophy

Macular dystrophy is a nonspecific term for retinal degeneration, generally confined to the macula, usually presumed of genetic origin.

HPO HP:0007754

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the eye

22 genes asociados a Macular dystrophy

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Macular dystrophy. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1SiempreEn 1 afección
CDH3cadherin 3SiempreEn 3 afecciones
MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8SiempreEn 1 afección
SAMD7sterile alpha motif domain containing 7SiempreEn 1 afección
UBAP1Lubiquitin associated protein 1 likeSiempreEn 1 afección
CFHcomplement factor HMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CFIcomplement factor IMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
RP1L1RP1 like 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
BBS5Bardet-Biedl syndrome 5A veces (5–29 %)En 1 afección
CCNQcyclin QA veces (5–29 %)En 1 afección
MYO5Amyosin VAA veces (5–29 %)En 1 afección
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1A veces (5–29 %)En 1 afección
BEST1bestrophin 1No registradoEn 1 afección
CHST6carbohydrate sulfotransferase 6No registradoEn 1 afección
ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4No registradoEn 1 afección
IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1No registradoEn 2 afecciones
PROM1prominin 1No registradoEn 1 afección
PRPH2peripherin 2No registradoEn 2 afecciones
SYCE1synaptonemal complex central element protein 1No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormal macular morphologyBreakdown of light-sensitive cells in back of eye

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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